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Weitere diagnostische Hinweise finden Sie unter Fachinformationen

A

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Die Einteilung einer HIV-Infektion erfolgt nach der sogenannten CDC-Klassifikation ("US Centers for Disease Control and Prevention"). Wenn eine AIDS-definierende Erkrankung auftritt, liegt das Endstadium der HIV-Infektion (Kategorie C, AIDS, vor. Zu den AIDS-definierenden Erkrankungen bei einer HIV-Infektion zählen u.a.:

  • Pneumocystis jirovecii Pneumonie
  • cerebrale Toxoplasmose
  • Tuberkulose (Infektion durch Mycobacterium tuberculosis)
  • Infektionen mit atypischen Mykobakterien
  • Rezidivierende bakterielle Pneumonien innerhalb eines Jahres
  • CMV-Infektion
  • Candidiasis
  • Kaposi-Sarkom (HHV-8-assoziiert)
  • HIV-Enzephalopathie
  • Kryptokokken-Infektion,
  • Herpes-simplex-Infektionen,
  • Salmonellen-Septikämie (rezidivierend)
  • Lymphome
  • Kokzidioidomykose
  • Intestinal oder extrapulmonale Kryptosporidiose 
  • Disseminierte oder extrapulmonale Histoplasmose

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Eine Allergie ist die spezifische Änderung der individuellen Immunitätslage im Sinne einer nicht natürlichen Überempfindlichkeit. Abhängig von der Art der überschießenden Immunreaktion unterscheidet man die IgE vermittelte Typ-I-Reaktion (Sofort-Typ), bzw. die IgA und IgG vermittelte Typ-III-Reaktion. Allergen-spezifisches IgE wird mittels des Enzym-Allergo-Sorbent-Tests (EAST) bestimmt. Mit über 800 Einzelallergenen steht in unserem Laboratorium ein komplettes Spektrum zur Verfügung. Spezielle IgG- und IgA-Antikörper bleiben speziellen Fragestellungen vorbehalten.

 

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Die Alzheimer-Demenz beruht nach augenblicklicher Kenntnis auf einer krankhaften Ablagerung von Beta-Amyloid in für diese Erkrankung typischen Plaques. Verminderte Amyloid-Werte im Liquor sprechen für einen Alzheimer-Demenz. Erhöhte Konzentrationen von Gesamt-Tau-Protein im Liquor werden beim M. Alzheimer und neurodegenerativen Erkrankungen an-derer Ursache sowie entzündlichen Prozessen, z.B. bei M. Parkinson, der Creutzfeld-Jakob Krankheit und bei multipler Sklerose gefunden. Gleichzeitig erhöhte Werte von Phospho-Tau sind typisch für die Alzheimer-Demenz. Träger von Apolipoprotein-E4 haben ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Demenz.

 

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Weitere Informationen in der Veröffentlichung des RKI "Amalgam: Stellungnahme aus umweltmedizinischer Sicht"

 

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Eine physiologische Amenorrhö im Rahmen einer Schwangerschaft (beta-HCG) sollte ausgeschlossen werden.

 

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Unter dem Begriff Phospholipidantikörper werden eine Gruppe von Antikörper wie Anti-Cardiolipin-, Beta-2-Glykoprotein-AK und das Lupusantikoagulanz zusammengefasst. Diese verhindern durch Bindung an Oberflächen-Phospholipide die Bindung von Protein C, sodass die Aktivierung zum antikoagulatorisch wirksamen aktivierten Protein C (APC) unterbleibt. Das sogenannte "Primäre Antiphospholipid-Syndrom" betrifft insbesondere schwangere Patientinnen mit habituellen Aborten, Präeklampsie oder tiefen Beinvenenthrombosen. Kleine Thrombosen in den Venen und Arterien unterbinden dabei eine ausreichende Blutversorgung der betroffenen Organe. APA-positive Patienten zeigen auch häufig eine generelle Thromboseneigung, dadurch bedingte gehäufte Miniinfarkte sowie eine entsprechende neurologische Symptomatik. Auch bei gesunden Menschen können hin und wieder Phospholipid-Antikörper nachgewiesen werden. Meist handelt es sich bei diesen Personen um Verwandte von Patienten mit einem Antiphospholipid-Syndrom, was darauf hinweist, dass es sich hier um eine zumindest teilweise erbliche Erkrankung handelt. Auch diese Personen weisen ein erhöhtes Risiko für thrombotische Ereignisse auf. Die Klinik des APS lässt eine eindeutige Zuordnung der Erkrankung nicht immer klar erkennen, sodass nur eine Kombination der klinischen Symptome mit definierten Laborparametern die endgültige Diagnose sichert.
Zu den klinischen Kriterien zählen:
a) das Auftreten von vaskulären Thrombosen ohne Vaskulitis
b) intrauteriner Fruchttod vor der 10. Schwangerschaftswoche
c) Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche aufgrund einer Eklampsie,
d) schwerwiegende Plazentainsuffizienz
e) drei oder mehr aufeinanderfolgende Spontanaborte vor der 10. Schwangerschaftswoche

Die Diagnose APS gilt als gesichert, wenn mindestens ein klinisches Kriterium vorliegt sowie im Abstand von mindestens zwölf Wochen zumindest ein Laborparameter beide Male positiv getestet wird.

Zu den laborchemischen Kriterien gehören:

  • Nachweis von Lupus-Antikoagulanzien
  • Anticardiolipin-Anti­körper-Titer
  • Anti-β2-Glykoprotein-I-Antikörper

 

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Bei fehlendem Ansprechen auf die Therapie, häufigen Bronchialinfekten, Lungeninfiltraten oder bei schwerem Asthma sollte aus differentialdiagnostischen Gründen eine ergänzende Labordiagnostik erfolgen

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Zur Differenzierung von Aszites sind folgende Parameter bestimmbar:

  • Leukozyten
  • Neutrophile
  • Eosinophile
  • Gesamteiweiß
  • LDH
  • Amylase
  • Cholesterin
  • Triglyceride
  • Lipase
  • Albumin
  • Lactat
  • Glucose
  • pH

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Bei einer Autoimmunerkrankung richtet sich das Immunsystem gegen körpereigene Strukturen. Der Begriff Autoimmunerkrankung fasst eine Vielzahl sehr unterschiedlicher Krankheiten zusammen. Un­terschieden werden or­gan­spezifische (z. B. Diabetes mel­li­tus Typ I, Thyreoditis) und nicht or­gan­spezifische, systemische  (z. B. rheumatoi­de Ar­thritis) Autoimmun­krankheiten oder Mischformen. Diagnostisch wich­tig ist der Nachweis von Autoantikör­pern. 

Hier finden Sie eine Übersicht über verschiedene Autoantikörper

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Die AIH ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung der Leber, die zu ca. 80 % Frauen. Am häufigsten manifestiert sich die Erkrankung im mittleren Erwachsenenalter mit einem Gipfel zwischen 40 und 70 Jahren. Die AIH ist häufig mit chronisch-entzündlichen rheumatologischen Systemerkrankungen wie der rheumatoiden Arthritis, dem Sjögren-Syndrom, dem Lupus erythematodes sowie einer AUtoimmunthyreoiditis assoziiert.
Bei klinischem Verdacht auf eine autoimmune Lebererkrankung bei Hepatitis unklarer Genese mit chronisch, fluktuierender Erhöhung der Leberenzyme (ALT, AST) sollte die quantitativen Immunglobuline (IgG, IgM, IgA) und die Autoantikörper bestimmt werden (ANA, SMA/Aktin, LKM1, Anti-SLA/LP, AMA). Für das Screening kann ein Immunfluoreszenztest (IFT) eingesetzt werden. Positive Befunde sollten durch einen Bestätigungstest (z.B. ELISA, Immunoblot) bestätigt werden.
Bei einer AIH vom Typ 1 sind ANA und SMA, häufig auch p-ANCA, bei einer AIH vom Typ 2 sind hingegen Anti-LKM1-, LC1- und LKM3-Antikörper nachweisbar.

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B

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Eine Schistosomiasisdiagnostik sollte bei symptomatischen Patienten nach einem Aufenthalt in einem Schistosomiasis-Endemiegebiet  (siehe https://www.who.int/schistosomiasis/Schistosomiasis_2012-01.png?ua=1) oder bei Süßwasserkontakt in diesen Endemiegebieten durchgeführt werden. In der Frühphase (< 3 Monate) der Erkrankung kommt es zum Katayamasyndrom einer fieberhaften systemischen Erkrankung mit Immunkomplexbildung durch die im Körper heranreifenden Schistosomen, Urtikaria/Ödemen, Fieber, Myalgien, Arthralgien, pulmonalen oder ZNS-Symptomen sowie Eosinophilie im Blutbild. Bei länger zurückliegendem Aufenthalt (> 3 Monate) kann es zu unspezifischen Symptomen und Befunde wie einer unklaren Eosinophilie, unklares Erschöpfungssyndrom, einer unklaren mikrozytären Anämie sowie gastrointestinalen,  urogenitalen, kardiopulmonalen oder neurologischen Beschwerden kommen. 
Ein Screening bei beschwerdefreien Tropenrückkehrern sollte frühestens drei Monate nach der letzten Exposition erfolgen insbesondere bei Süsswasserkontakt in Endemiegebieten, längerem Aufenthalt oder Kontakt mit an Schistosomiasis erkrankten Personen. Bei V.a. eine akute Erkrankung sollte eine serologische Untersuchung und eine parasitologische
Untersuchungen auf Schistosomen-Eier im Stuhl bzw. Urin erfolgen. Im Einzelfall kann bei hochgradigem Verdacht und negativem Ei-Nachweis eine PCR durchgeführt werden. Bei Screening-Untersuchungen sollte primär die serologische Untersuchung durchgeführt werden.  

Quelle: S1-Leitlinie: "Diagnostik und Therapie der Schistosomiasis (Bilharziose)"

 

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Beim Pemphigus handelt es sich um eine seltene, chronische Hauterkrankung mit Blasenbildung in der Oberhaut. Es gibt zahlreiche Formen des Pemphigus; die häufigsten sind der P. vulgaris (PV) und der P. foliaceus (PF), welche bevorzugt zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr auftreten und unbehandelt tödlich verlaufen. Die Ursache des Pemphigus ist unbekannt, die Entstehung der Blasen jedoch geklärt. Die Betroffenen bilden Antikörper gegen die Kittsubstanz zwischen den einzelnen Zellen der Oberhaut. Dies führt dazu, dass die Hautzellen ihren Zusammenhalt verlieren und Blasen entstehen. Eine weitere bullöse Dermatose, das bullöse Pemphigoid, ist durch die Bildung subepidermaler Blasen charakterisiert. Die Erkrankung ist mit dem Nachweis von Autoantikörpern assoziiert, die gegen die Desmosomen gerichtet sind. Beim Pemphigus zeigen sich wasserklare, schlaffe Blasen auf vorher unveränderter Haut oder auf den Schleimhäuten, v.a. in der Mundhöhle. Die Blasen platzen rasch, sodass nässende Hautstellen entstehen, auf denen sich dann nach dem Eintrocknen Krusten bilden. Die Abheilung erfolgt meist ohne Narben. Es besteht wenig Juckreiz. Die Veränderungen in der Mundhöhle können jedoch zu starken Schmerzen beim Essen führen, daher magern die Kranken oft sehr ab. Das bullöse Pemphigoid ist durch subepidermale Blasen auf erythromatöser Haut gekennzeichnet. Prädilektionsstellen sind Hals, Achselhöhlen, Leistenbeugen, Oberschenkel und selten die Mundschleimhaut. Symptome. Es finden sich pralle Blasen, häufiger mit hämorrhagischem Inhalt, auf meist entzündeter Haut: Platzen, Verkrustung und Sekundärinfektion sind möglich, die Heilungstendenz ist gut. Neben einer paraneoplastischen Form gehört hierzu auch der Herpes gestationis und das vernarbende Schleimhautpemphigoid.\r\nBei 90 % der Pemphigus-Patienten können die für die Erkrankung bedeutsamen Pemphigus-Antikörper (Ak gegen Interzellularsubstanz mit Hauptzielantigen Desmoglein 3, Ak gegen Stachelzelldesmosomen mit Hauptzielantigen Desmoglein 1) im Blut nachgewiesen werden. Dabei handelt es sich um Autoantikörper, die an Desmoglein, einem Adhäsionsmolekül auf den Demosomen, binden. Diese sind beim PF gegen Desmoglein 1 (Dsg1) und beim PV gegen Desmoglein 3 (Dsg3) gerichtet sind, Patienten mit gleichzeitigem Haut- und Schleimhautbefall haben Antikörper gegen Dsg1 und Dsg3. Zur Sicherung der Diagnose werden normalerweise in örtlicher Betäubung zwei kleine Hautproben entnommen, die anschließend mikroskopisch untersucht werden. Beim bullösen Pemphigoid ist der Nachweis von AK gegen epidermale Basalmembran und Pemphigoid-Antikörpern (BP180) in erster Linie gegen Hemidesmosomen gerichtet. Zur weiteren Abgrenzung vom Pemphigus ist eine Hautbiopsie mit entsprechender Immunhistologie erwägenswert.

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Blastomyces dermatitidis ist ein dimorpher Hefepilz und lässt sich auf Spezialnährböden anzüchten. Nach der Inhalation eines pilzhaltigen Staubes gelangt der Erreger in die Lunge. Dort führt er zu einer Lungenentzündung. Diese hat einen langsamen, schleichenden Verlauf mit unregelmäßigem Fieber und eitrigem blutdurchzogenem Auswurf. Die Erkrankung kann auf dieses Organ beschränkt bleiben, oder sich auf andere Organe (Leber, Milz, Knochen, Niere, Prostata und Gehirn) ausbreiten. Die Diagnose erfolgt aus Eiter, Sputum, Bronchioalveoläre Lavage (BAL) oder Biopsien mittels Kultur; Hautteste sowie der Antikörpernachweis aus Serum stehen zur Verfügung.

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C

Candida Arten gehören mit zu den vorherrschenden Erregern invasiver Mykosen. Der häufigste Erreger ist Candida albicans. Die Candida-Arten sind Hefen und siedeln normalerweise auf Haut und Schleimhaut. Candida ist häufig Bestandteil der normalen Darmflora. Nur bei einer Schädigung der Immunität des Wirtes können sie Erkrankungen auslösen. Auf den Schleimhäuten entstehen rundliche, weißliche Beläge, die fest auf dem Untergrund haften. Sie bestehen aus abgestorbenen Zellen des Wirtes und Pseudomyzel der Candida. Die Infektion der Scheide und der äußeren Geschlechtsorgane der Frau zeigen ein ähnliches Bild. Es gibt außerdem Infektionen des Nagelbettes und der Haut. Hautfalten stellen Prädilektionsstellen dar. Dort kommt es zu nässenden, geröteten und scharf abgegrenzten Effloreszenzen. Durch Verletzungen der Haut oder Schleimhaut kann es zu einer invasiven Candidose mit Infektion der Blutbahn (Candidämie) kommen und der Sekundärinfektion von inneren Organen. Die Infektion erfolgt endogen über die eigene Flora. Neben einer allgemeinen Immunschwäche (konsumierende Erkrankung, HIV-Infektion, Chemotherapie, Strahlentherapie usw.) können auch lokale Störungen der Flora zu einer Candidamykose führen. Eine übertrieben Hygiene (z.B. Intimsprays, Seifen) können die lokale.
Die häufigste Manifestation einer invasiven Candidose ist die Infektion der Blutbahn (Candidämie), häufig ausgelöst durch Verletzungen der Haut oder Schleimhaut. Über die Blutbahn kann Candida dann in andere Organe wie Leber, Niere, Milz oder Augen disseminieren (akute disseminierte Candidiasis). Insbesondere bei Patienten in Neutropenie (Fehlen der neutrophilen Granulozyten im Blut) kann es auch zu einer chronischen disseminierten Candidiasis mit Befall von Leber und Milz kommen.Bakterienflora verändern und das Angehen einer Candida Infektion begünstigen.

Diagnostisch steht neben dem Antigen- und Antikörpernachweis aus dem Blut auch die direkte Anzucht (Kultur) aus allen Körpermaterialien zur Verfügung. Der Nachweis von Candida Arten lässt nicht zwangsläufig eine Unterscheidung zwischen normaler Besiedelung und bestehender Infektion zu. Die Diagnose einer systemischen Candidainfektion basiert auf der kulturellen Anzucht aus physiologisch sterilen Körperflüssigkeiten (V.a. Blutkulturen) oder Gewebe mit in-vitro Empfindlichkeitstestung. Bei kulturellem Nachweis aus nicht sterilen Proben ist es nicht möglich, zwischen Kolonisation und Infektion zu unterscheiden.
Eine zusätzliche diagnostische Hilfe können serologische Testmethoden wie der Antigen-und Antikörpernachweis sein.

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Stufe 1 (Allgemeine Labordiagnostik): ALT, AST, gGT, AP, Bilirubin, Blutbild mit Thrombozyten, Quick-Wert, Gesamteiweiß, Albumin,
Serumelektrophorese, Cholesterin, Triglyzeride, Glukose

Stufe 2 (Spezielle Labordiagnostik): Hepatitis-Serologie (HBsAg, anti-HCV), Autoantikörper-Diagnostik (ANA, SMA, LKM, SLA, p-ANCA, AMA), Immunglobuline quantitativ (IgA, IgG, IgM), Ferritin, Transferrinsättigung, Eisen

Stufe 3 (Molekulare und invasive Diagnostik): Caeruloplasmin, Kupfer im 24-h-Urin, genetische M. Wilson Diagnostik, HFE-Mutation
A1-Antitrypsin-Genotyp, Leberbiopsie, MRCP bzw. ERCP (PSC-Verdacht)

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Basisdiagnostik: Blutbild, Blutglucose (Diabtesdiagnostik) BSG/CRP, Transaminasen, yGT, TSH (ggf. ft3, fT4) Elektrolyte, (Na, K, Calcium, Mg) Kreatinin, Harnstoff.
Weitergehende Laboruntersuchungen können abhängig von diesen Befunden und Anamnese und Untersuchung erfolgen, z.B. Serumeisen/Ferritin bei V.a., Eisenmangel mikrozytärer Anämie) 

Infektionsserologie: EBV, Borrelien, CMV, HIV; Hepatitis

Immunologie: Immunglobuline, ANA

 

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Der Verdacht auf eine CLL ergibt sich bei einer unklarern persistierenden Lymphozytose (>50% der Leukozyten oder >5 G/l), einer Lymphadenopathie und/oder Splenomegalie und/oder Autoimmunzytopenie.

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Die Colitis ulcerosa ist eine schubweise oder chronisch progredient verlaufene Entzündung der Dickdarmschleimhaut, die vom Rektum nach proximal das Kolon teilweise oder ganz befällt. Leitsymptome der Colitis ulcerosa sind blutig-schleimige Stühle, die mit Diarrhöen oder Obstipation einhergehen können. In schweren Fällen mit massivem Kolonbefall kann es zu Aufweitungen und Perforationen des Kolon kommen. Zudem kann es wie beim M.Crohn zu extraintestinalen Symptomen kommen. Folgende Diagnostik wird empfohlen:

  • Bei Diagnosestellung: Entzündungsstatus (Blutbild, CRP) Eisenhaushalt (Ferritin, Transferrin, sTFR), Calprotectin (zur Abgrenzung von funktionellen Beschwerden), Nierenretentionsparameter, Transaminasen und Cholestaseparameter, Stuhlkulturen (inklusive Clostridium difficile)

Die serologischen Marker ASCA und ANCA können im Falle einer nicht zu klassifizierenden Colitis nützlich für die Diagnosestellung sein. Autoantikörper gegen intestinale Becherzellen finden sich ausschließlich bei Colitis ulcerosa (Prävalenz 28 %). Außerdem findet man bei über 60% der Colitis ulcerosa Patienten Antikörper gegen Granulozyten (p-ANCA),  selten jedoch auch beim Morbus Crohn. ASCA, Antikörper gegen Saccharomyces cerevisiae (Bierhefe) finden sich bei mehr als 70 % der Morbus Crohn-Kranken, jedoch auch bei bis zu 10 % von Colitis ulcerosa-Patienten oder Gesunden. Autoantikörper gegen exokrines Pankreas finden sich ausschließlich beim Morbus Crohn (Prävalenz 39 %). Die simultane Bestimmung aller vier Antikörper ermöglicht so eine hohe Trefferwahrscheinlichkeit für Morbus Crohn und Colitis ulcerosa

  • Evaluation des Therapieansprechens: CRP und/oder fäkale Neutrophilenmarker (Calprotectin)
  • Bei schwerem Schub/therapierefraktärem Verlauf/vor Intensivierung einer immunsuppressiven Therapie:mikrobiologische Stuhldiagnostik (inklusive Clostridium-difficile-Toxin und Cytomegalievirus)

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Als Conn-Syndrom (primärer Hyperaldosteronismus) wird eine Erkrankung der Nebennieren bezeichnet, bei der die Überproduktion des Nebennierenhormons Aldosteron zu Bluthochdruck und Elektrolytstörungen führt. Aldosteron wird in der Zona glomerulosa der Nebennierenrinde gebildet und ist maßgeblich an der Steuerung des Wasser- und Salzhaushaltes beteiligt. Es führt in der Niere zur Ausscheidung von Kalium und zur Rückresorption von Natrium und Wasser. Leitsymptome des Conn-Syndroms sind schlecht einstellbarer Bluthochdruck (trotz drei oder mehr Blutdruckmedikamente und ein verminderter Kalium Spiegel. Die Hauptursachen für das Conn-Syndrom sind eine hormonproduzierendes Adenom und eine bilaterale Nebennierenhyperplasie.  Als Screeningtest sollte der Aldosteron-Renin-Quotient bestimmt werden. Bei erhöhtem Quotienten sollte ein Bestätigungstest erfolgen (z.B. Kochsalzbelastungstest). Medikamente, die das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (RAAS) beeinflussen, sollten wenn möglich vorher abgesetzt werden (Diuretika, Beta-Blocker, ACE-Hemmer, AT1-Rezeptor-Blocker)

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COVID-19 ("coronavirus disease 2019") ist eine durch das Coronavirus SARS-CoV-2 verursachte Infektion. Das neuartige Virus kann Atemwegsinfektionen und Pneumonien  verursachen und ist von Mensch-zu-Mensch übertragbar. Mögliche Übertragungswege sind Kontakt- und Tröpfcheninfektionen sowie Schmierinfektionen. Symptome einer Infektion mit SARS-CoV-2 sind am häufigsten Fieber und Husten.

Labordiagnostik:

Zum Nachweis einer akuten Infektion mit dem SARS-CoV-2 ist der direkte Erregernachweis mittels real-time PCR der Goldstandard. In der frühen Phase der Infektion sind insbesondere Abstriche aus der oberen Atemwegen als Probenmaterial geeignet (Rachenabstriche bzw. Nasopharyngealabstriche). Später können auch Sekrete aus den unteren Atemwegen (z.B. Sputumproben) zur Untersuchung genutzt werden. 

Der Test auf SARS-CoV-2 spezifische Antikörper im Blut/Serum ist für die Akutdiagnostik NICHT geeignet,  kann  jedoch für epidemiologische Fragestellungen sinnvoll sein. Zwischen Beginn der Symptomatik und der Nachweisbarkeit spezifischer Antikörpern können bis zu 14 Tagen vergehen.

Meldepflicht: 

Bereits der Verdacht auf eine Erkrankung mit SARS-CoV-2 ist durch die behandelte Ärztin oder den Arzt dem Gesundheitsamt zu melden. Der labordiagnostische Nachweis von SARS-CoV-2 muss von dem durchführenden Labor an das Gesundheitsamt gemeldet werden.

Weitere Informationen:

RKI-Seite zum neuartigen Coronavirus, u.a. mit Hinweisen zu Diagnostik, Hygiene und Infektionskontrolle:
https://www.rki.de/ncov

Übersichtseite der KVNO:
https://coronavirus.nrw/

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Das CREST-Syndrom ist eine klinische Variante der progressiven systemischen Sklerodermie. Das Akronym CREST steht für:
C: Calcinosis cutis
R: Raynaud-Phänomen 
E: esophagus (gestörte Ösophagusfunktion)
S: Sklerodaktylie 
T: Teleangiektasien

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Bei einer rasch progredienten Demenz mit neurologischer Begleitsymptomatik (Ataxie, Myoklonien, kortikale Sehstörung, Rigor, Pyramidenbahnzeichen) mit Verdacht auf CJK kann die Liquordiagnostik die klinische Verdachtsdiagnose unterstützen. Die Routineparameter (Zellzahl, oligoklonale Bande, Blut-Liquor-Schranke) sind in der Regel unauffällig. Hinweisend sind der Nachweis stark erhöhteKonzentrationen neuronaler Proteine (Tau, phospho-Tau). Zusätzlich sollten das Protein 14-3-3 im Liquor bestimmt werden. Bei positivem Befund sollte ein Bestätigungstest erfolgen, der Nachweis abnormer Aggregationsneigung des Prionproteins (RT-QuIC).  Dieser erlaubt eine sichere klinische Diagnose, unter der Vorraussetzung normaler Liquor-Standardparameter und eines normalen Standard-MRT.

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Die Creutzfeld-Jakob-Krankheit (CJK) oder übertragbare spongiforme Enzephalopathie wurde erstmals 1920 diagnostiziert und nach den beiden Erstbeschreibern, Hans-Gerhard Creutzfeld und Alfons Jakob, benannt. Sie  zählt zu den Prionerkrankungen, die bei Mensch und Tieren auftreten können. Man unterscheidet eine sporadische (85%) von einer familiär, autosomal dominant vererbten Form und einer übertragenen Form. Klinisch zeigt sich eine rasch progrediente Demenze mit neurologischer Begleitsymptomatik (Ataxie, Myoklonien, kortikale Sehstörung, Rigor, Pyramidenbahnzeichen). Bei Verdacht einer CJK sollte die Liquordiagnostik erfolgen, hier ist der Nachweis abnorm hoher Konzentrationen neuronaler und astrozytärer Proteine wie Protein 14-3-3, tau, phospho-Tau, NSE und S 100 typisch.

Ergänzend zum 14-3-3 Nachweis besteht die Möglichkeit, Untersuchungen zum Nachweis einer erhöhten Aggregationsneigung des Prionproteins durchführen zu lassen. Mit dieser Methode (Real-Time Quaking-Induced Conversion, RT-QuIC)gelingt es, die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachzuahmen. Durch mehrere Amplifikationsschritte wird so die Menge des pathologischen Prionproteins bis zur Detektionsgrenze angereichert. Die Methode ähnelt einer PCR. Eine genetische Krankheitsform kann durch den Nachweis von Mutationen im Prionprotein-Gen (PRNP) diagnostiziert werden.

 

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Das Cushing-Syndrom ist Folge eines chronischen Hypercortisolismus. Die häufigste Ursache ist die iatrogene Langzeittherapie mit Glukokortikoiden (exogenes Cushing Syndrom). Seltener ist das endogene Cushing-Syndrom, das durch die erhöhte Sekretion von Cortisol oder ACTH entsteht. Diese kann ACTH-abhängiges sein  (hypothalamisch-hypophysär, ektopes ACTH-Syndrom,ektopes CRH-Syndrom) oder ACTH-unabhängiges  (Nebennierenrindentumore, NNR-Hyperplasie). Symptome sind u.a. ein Vollmondgesicht, Stammfettsucht, diabetische Stoffwechsellage, Hypertonie, Hypogonadismus, Striae, Muskelschwäsche. Basisdiagnostik bei Verdacht auf ein Cushing Syndrom ist die Kortisolausscheidung im 24-h-Urin, der Kortisolspiegel im Blut bzw. Kortisol-Tagesprofil sowie der Dexamethason-Kurztest.
Zur weiteren Differenzierung bei gesichertem Cushing-Syndrom kann der ACTH-Plasmapiegel, der CRH Test sowie der Dexamethason-Langtest dienen.

 

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Basisuntersuchungen: Großes Blutbild mit Mikroskopie, GOT, GPT, yGT, LDH, Eisen, Ferritin, Harnsäure

Hämatologie: Knochenmarkzytologie, zytogenetik, Histologie

Molekulargenetik: bcr/abl-Translokation(Philadelphia Chromosom)-PCR

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D

Die Diagnose einer Depression wird vor allem klinisch gestellt. Das Vorlegen einer depressiven Symptomatik ist jedoch nicht gleichbedeutend mit dem Vorliegen einer depressiven Störung. Bei vielen psychischen Störungen können depressive Symptome auftreten. Differentialdiagnostisch sind andere psychische Erkrankungen wie Angst- und Panikstörungen, somatoformen Störungen, Substanzmissbrauch sowie Ess- und Persönlichkeitsstörungen zu erwägen. Bei Patienten mit multiplen psychischen und körperlichen Erkrankungen oder älteren Patienten kann die Diagnose einer depressiven Störung erschwert sein, es  sollte auch immer an eine beginnende Demenz gedacht werden. 
Weiterhin muss eine organische Ursache ausgeschlossen werden. Viele somatische Erkrankungen (Endokrinopathien, Hirnerkrankungen oder Tumorerkrankungen können mit depressiven Symptomen verbunden sein, die depressive Symptomatik kann auch im Rahmen einer unerwünschten Arzneimittelwirkung auftreten.

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Die Leitsymptome des Diabetes insipidus sind Polyurie, Nykturie, Polydipsie und chronische Dehydratation. Zudem kann es zu einer Wachstumsretardierungkommen. Bei dem Diabetes insipidus centralis (oder neurohormonalis) ist die Produktion des antidiuretischen Hormons (ADH) gestört. Bei dem Diabetes insipidus renalis ist die Wirkung an der Niere gestört. Differentialdiagnostisch sollte eine psychogene Polydipsie ausgeschlossen werden. 
Als Basisdiagnostik sollte die Polyurie durch die 24-h Urinsammlung bestätigt werden. Zudem sollten die Urinosmolarität, Serumosmolaritiät sowie der Blutzucker bestimmt werden.  Hinweisend auf einen Diabetes insipidus ist eine erhöhte Natrium-/Chloridkonzentration mit erhöhter Serumosmolarität bei gleichzeitig erniedrigter Osmolarität des Urins.
Zur weiteren Diagnostik sollte ein Durstversuch durchgeführt werden (z.B. ein abgekürzter (7h- ) Durstversuch, um die Vasopressin-Sekretionsfähigkeit zu überprüfen. Es existieren unterschiedliche Testprotokolle, welche sich vor allem in der Häufigkeit der Bestimmungen von Urin- und Serumosmolarität und ADH-Konzentration im Serum während des Testverlaufs unterscheiden. Die fehlende Konzentrierungsfähigkeit des Urins bei gleichzeitigem Natrium-und Serumosmolaritätsanstieg sowie ein niedriger ADH bzw Copeptin-Wert im Durstversuch mit Verlust von mehr als 5-10% des Körpergewichts erhärten die Diagnose. Am Ende des Durstversuchs sollte ein DDAVP-Test durchzuführt werden, um zwischen einem Diabetes insipidus centralis und renalis unterscheiden zu können.
Zum Auschluss einer Beteiligung des Hypophysenvorderlappens, empfiehlt sich eine jährliche Kontrolle von fT4, TSH, IGF-I, IGFBP-3, Cortisol, Prolaktin  und evtl. ACTH. 

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  1. Diagnose: Blutzucker (nüchtern), OGTT, HbA1c ≥ 6,5 % (≥ 48 mmol/mol Hb)
  2. Differentialdiagnostik Typ-1/Typ-2/andere spezifische Diabetestypen: C-Peptid, Insulin, Diabetesautoantikörper)
  3. Verlaufskontrolle/Therapiekontrolle: HbA1c, Kreatinin, GFR, Elektrolyte, Lipidprofil, Urinstatus, Albumin im Urin

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Ursache des Typ-1-Diabetes ist die Zerstörung von Beta-Zellen des Pankreas durch Autoantikörper, was in der Regel zu einem
absoluten Insulinmangel führt. Beim idiopathischen Typ-1-Diabetes kommt es zu einer Zerstörung von Beta-Zellen ohne dass  Antikörper gegen Insulin oder Teile der Inselzellen nachweisbar sind.  Die klassischen Symptome sind Polyurie, Polydipsie, Ketoazidose und Gewichtsverlust.  Der Typ-1-Diabetes tritt bevorzugt in jüngeren Lebensjahren auf, kann sich jedoch auch im späteren Lebensalter manifestieren.
Die amerikanische Diabetesgesellschaft (ADA) hat eine Stadieneinteilung zur präsymptomatischen Diagnose vorgeschlagen:

  • Stadium 1: mindestens zwei persistierenden Autoantikörpern und Normoglykämie.
  • Stadium 2: Nachweis von mindestens zwei Autoantikörpern plus Dysglykämie (gestörte Glukosetoleranz oder gestörten Nüchternglukose oder HbA1c-Werte zwischen 5,7 und 6,4%)
  • Stadium 3:  Hyperglykämie 

Die Diagnose eines Typ-1-Diabetes durch den Nachweis eines oder mehrerer der folgenden Autoantikörper gestellt:

• Inselzellantikörper (ICA);
• Insulinautoantikörper (IAA) (im Kindes-und Adolsezentenalter, nicht bei Erwachsenen);
• Autoantikörper gegen Glutamat-Decarboxylase der B-Zelle (GAD)
• Autoantikörper gegen Tyrosinphosphatase (IA-2)
• Autoantikörper gegen den Zink Transporter 8 der B-Zelle (ZnT8)

Das individuelle Krankheitsrisiko steigt mit der Zahl der nachgewiesenen Autoantikörper. 

Der LADA (Latent Autoimmune Diabees in the Adults) wird formal dem Typ-1-Diabetes zugeordnet.  Der LADA tritt erst im Erwachsenenalter auf, die Patienten weisen Autoantikörper wie bei Typ-1-Diabetes auf, sind jedoch nicht primär insulinpflichtig und die Symptomatik ist milder.

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E

Bei einem Eisenmangel steht nach Leerung der Eisenspeicher nicht mehr genügend Eisen für die Hämoglobin-Synthese zur Verfügung. Ursache kann eine Eisenverlust sein durch starke Menstruationsblutungen, chronische Blutungen, pulmonale Eisenverluste, massive intravasale Hämolyse, verminderte Eisenresorption, z.B. bei Sprue oder Magenresektion, gesteigerter Eisenverbrauch bei Schwangerschaft, Infekt oder Tumor, gesteigerter Eisenbedarf bei Frühgeborenen, Kindern mit angeborenen zyanotischen Herzfehlern und bei Kindern mit Neugeborenenanämie. Klinisch können Mundwinkelrhagaden, brüchige oder gerillte Nägel und brüchige Haare auftreten.
Eisenmangelanämien haben meist ein vermindertes Serum-Ferritin und Serum-Eisen sowie ein erhöhtes Transferrin und einen Erhöhung des löslichen Tranferrin-Rezeptors. Weitere Informationen gibt der "Thomas Plot". Im Blutbild findet sich eine hypochrome, mikrozytäre Anämie, Anisozytose, Poikilozytose, Anulozytose.

Material:5 ml EDTA-Blut, 5 ml Serum

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Zur Diagnostik des Eisenhaushalts kann man routinemäßig alle drei relevanten Kompartimente des Eisenstoffwechsels überwachen:

  • den Eisenspeicher durch Bestimmung des Serumferritins und des löslichen Transferrinrezeptors (sTFR)
  • den Eisentransport als Transferrin oder Transferrinsättigung
  • die Eisenversorgung im Knochenmark als prozentualen Anteil der hypochromen Erythrozyten (HYPO) oder als Hämoglobingehalt der Retikulozyten (CHr)

Eisenmangel-Anämie insbesondere in der Schwangerschaft 

bedingt durch den Anstieg des Plasmavolumens besonders problematisch ("Verdünnungsanämie"). Der Serum-Ferritinspiegel fällt teilweise dramatisch ab, während der Wert des löslichen Transferrin-Rezeptor im Normalbereich bleibt. Andere Parameter dagegen ändern sich zu träge, um bei der Diagnose der echten Eisenman-gel-Anämie in der Schwangerschaft hilfreich zu sein.

hypoproliferative Anämie

Ein schwieriges Problem stellt auch die Abgrenzung einer Eisenmangel-Anämie von anderen Anämieformen, insbesondere einer hypoproliferativen Anämie, dar. Diese tritt oft bei chronischen Erkrankungen auf, wo das Ferritin aufgrund von Entzündungsprozessen vor allem in der Leber (falsch) hoch bzw. normal bleiben kann, so dass eine tatsächliche Eisenmangel-Anämie nicht über ein erniedrigtes Serum-Ferritin bestätigt werden kann. Der Transferrin-Rezeptor aber korreliert direkt mit der Schwere der Anämie, so dass die Eisenmangel-Anämie über den Rezeptor-Anstieg sicher erkannt werden kann, während der Transferrinrezeptorwert bei der hypoproliferativen Form in der Regel un-verändert bleibt.

Renale Anämie und parenterale Eisentherapie bei EPO-Behandlung

Zur Entwicklung einer renalen Anämie kommt es, sobald die Kreatininclearance (oder entsprechender Anstieg des Cystatin) unter 60 ml/min abfällt. Patienten mit einer glomerulären Filtration von weniger als 30 ml/min sind in der überwiegenden Mehrzahl anämisch. Der renalen Anämie liegt in erster Linie ein relativer Erythropoetinmangel durch Minderproduktion in der erkrankten Niere zugrunde. Eine Therapie der renalen Anämie mit Erythropoetin (EPO) wird heute allgemein empfohlen, wenn ein Hämoglobinwert von 11 g/dl unterschritten wird. Für den ökonomischen Einsatz von EPO ist es entscheidend, dass stets eine adäquate Eisenversorgung der Erythropoese gewährleistet ist. Zu Beginn einer Behandlung mit EPO sollten Ferritin, Transferrinrezeptor, sTfR-F Index, Transferrinsättigung, CHr und hypochrome Erythrozyten bestimmt werden. Bei der Behandlung mit EPO unterscheidet man eine Anfangsphase, in der ein Anstieg des Hämoglobinwerts angestrebt wird, von einer Erhaltungsphase, wo in der Regel die EPO-Dosis reduziert wird, um eine Konstanz des Hämoglobinwerts zu gewährleisten und mögliche Nebenwirkungen zu minimieren. Auch in der Erhaltungsphase der Erythopoe-tintherapie besteht nach wie vor ein gewisser Eisenbedarf, der bei Prädialysepatienten, nach Nierentransplantation und bei Peritonealdialysepatienten relativ gering sein kann, bei Hämodialysepatienten wegen des behandlungsbedingten Blutverlusts jedoch 1-3 g pro Jahr beträgt. Die Substitution solcher Eisenmengen ist in der Regel nur parenteral möglich, da die Mehrzahl der Patienten eine höherdosierte orale Eisentherapie wegen intestinaler Beschwerden nicht toleriert. Das Risiko einer iatrogenen Eisenüberladung bei kontinuierlicher Substitution mit parenteralem Eisen ist gering, solange regelmäßige Kontrollen von Ferritin, löslichem Transferrinrezeptor, sTfR-F Index, Transferrinsättigung, CHr und hypochromen Erythrozyten erfolgen.

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Bei der infektiösen Endokarditis sind Blutkulturen in der Regel (in etwa 85% positiv). In den meisten Fällen wird die Infektion durch bakterielle Erreger ausgelöst, selten durch Pilze.Sind die Blutkulturen negativ, kann diese durch eine vorangegangene Antibiotikagabe erursacht worden sein. Eine weitere Ursache negativer Blutkulturen sind schwer anzuzüchtende oder intrazelluläre Mikroorganismen wie z.B. Coxiellen, Bartonellen, Legionellen, Brucellen, Mycoplasmen oder Aspergillen. In diesen Fällen können serologische, molekularbiologische und histopathologischen Techniken die Diagnosestellung unterstützen. Sind die Ergebnisse der Diagnostik negativ muss auch eine abakterielle Genese in Erwägung gezogen werden und eine entsprechende Diagnostik durchgeführt werden. (ANA; Antiphospholipidantikörper)

Quelle: 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis

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Bei >90% der Hypertoniker liegt eine primäre (essentielle) Hypertonie vor. Selten liegt eine sekundäre Hypertonie vor. Die häufigste  endokrinen Ursache ist der Hyperaldosteronismus, selten tritt ein Hypercortisolismus, eine Hyperthyreose, eine Phäochromozytom oder eine Akromegalie auf. 

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Bei allergischen Lungenerkrankungen wie z.B. der exogen-allergischer Alveolitis (EAA) ist der Nachweis spezifischer IgG-Antikörper Bestandteil der Diagnosekriterien. Diese kommen in bis zu 95 % der Patienten vor, eine sog. „seronegative EAA“ ist selten. Die Antikörper sind in der Regel in hohen Konzentration nachweisbar, antigenspezifische IgG-Antikörper V.a. in niedrigen Konzentrationen kommen aber auch bei gesunden oder asymptomatischen antigenexponierten Personen vor. Die  IgG-Antikörper stellen nicht die Ursache der EAA dar, können aber diagnostisch als Expositionsmarker angesehen werden.

 Quellen:

  1. Sennekamp J, Müller-Wening D, Amthor M, Baur X, Bergmann K-C, Costabel U, et al. Empfehlungen zur Diagnostik der exogen-allergischen Alveolitis. Pneumologie 2007;61(1):52–6

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Bei erhöhtem Risiko für einen Diabetes kann ggf. schon zu Beginn der Schwangerschaft der Nüchternblutzucker bzw. der HbA1c Wert gemessen werden. Im Rahmen der vorgeschriebenen Schwangerenvorsorge im Zeitraum von 24 bis 28 Schwangerschaftswochen wird ein oraler Glukosetoleranztest (50-g-ogTT) durchgeführt.  Liegt dieser Wert bei 135 mg/dl (7,5 mmol/l) oder höher, muss ein 75 g-OGTT zur Bestätigung erfolgen. Ein Gestationsdiabetes liegt vor, wenn einer oder mehrere Werte den unten angegeben Cut off überschreiten.

Zeitpunkt  Ergebnis in mg/dl Ergebnis in mmol/l
Nüchtern < 92 < 5,1
Nach 1 Stunde < 180 < 10,0
Nach 2 Stunden < 153 < 8,5

Quelle: S3-Leitlinie Gestationsdiabetes mellitus (GDM), Diagnostik, Therapie und Nachsorge, 2. Auflage-Patientinnenleitlinie © DDG, DGGG-AGG 2018 

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Die DGN empfiehlt bei Verdacht auf eine AIDP (akute inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie)/ (GBS) eine Liquor-Basisdiagnostik, die Bestimmung von Anti-Gangliosid-AK, die Campylobacter-jejuni-und Zytomegalie Serologie (AK), ggfs. Zika-Virus-, Hepatitis B, C, D, E und HIV-Serologie.

Quelle: Heuß D. et al., Diagnostik bei Polyneuropathien, S1-Leitlinie, 2019, in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie.

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Hormondiagnostik: Östradiol, Testosteron, LH, FSH, Prolaktin, SHBG, AFP, ß-hCG, TSH, GOT, GPT, Kreatinin
Bei klinischem und laborchemischem Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom empfiehlt sich die Durchführung einer Chromosomenanalyse

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H

Basisuntersuchungen: Hämoglobin, Ferittin, TSH, ggf FT3/FT4, 
Eine TPHA Test sollte nur bei klinischem Verdacht auf eine Syphilis erfolgen. Bei Männern mit einer typischen androgenetischen Alopezie sollte außer bei entsprechndem Verdacht keine standardmässige Hormondiagnostik erfolgen. Bei Frauen kann insbesondere bei Androgenisierungserscheinungen eine Hormondiagnostik erfolgen (Testosteron, SHBG, DHEAS, Prolaktin). 

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Die Diagnose einer hereditären Hämochromatose (HFE-assoziert) ergibt sich aus dem Nachweis einer:

  • C282Y-Homozygotie ( molekularbiologischer Nachweis der HFE-Mutation)
  • erhöhte Eisenspeicher im Körper (Hyperferritinämie, Transferrin-Sättigung)

 Quelle: European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol (2010). doi: 10.1016/j.jhep.2010.03.001. © 2010 European Association for the Study of the Liver

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Hämoglobinopathien sind Krankheitsbilder, die auf Grund von genetisch bedingten Hämoglobinanomalien entstehen. Im Gegensatz zu den Thalassämien (abnorme Mengen der Hämoglobinketten) handelt es sich dabei um strukturell abnorme Hb-Varianten. Genmutationen können alle Ketten des Hämoglobins betreffen. Die Mehrzahl anomaler Hämoglobine unterscheidet sich vom normalen Hämoglobin durch den Austausch nur einer einzelnen Aminosäure; beim Sichelzellhämoglobin S (HbS) ist z.B. Glutaminsäure durch Valin als sechste Aminosäure am N-terminalen Ende der beta-Kette ersetzt.
Gegenwärtig sind über 500 anomale Hämoglobine charakterisiert. Je nachdem, wo in den Globinketten eine Aminosäure fehlt, ausgetauscht oder zusätzlich eingebaut wird, und ob die Anomalie homo- oder heterozygot vorliegt, kann der Defekt zu unterschiedlichen Funktionsstörungen und klinischen Erkrankungen führen oder aber ohne klinische Symptome bleiben.
Die Sichelzellanämie ist weltweit die häufigste Hämoglobinopathie. Weitere Hämoglobinanomalien sind Hämoglobin C, Hämoglobin E, Hämoglobin SC (heterozygote Anlage für HbS und HbC), Hämoglobin D, Hämoglobin E, Defekte der Hämoglobin Delta-Kette (HBD-Gen), Defekte der Hämoglobin Delta- und Beta-Kette, Defekte der Hämoglobin Gamma-Kette, Defekt der Hämoglobin Gamma-,Delta- und Betta-Kette (Hereditäre HbF-Persistenz (HPFH), Hämoglobin M und Hämoglobin Zürich.

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HUS zählt wie die TTP (thrombotisch-thrombozytopenische Purpura) zu den thrombotischen Mikroangiopathien. Die klassische Trias des hämolytisch-urämischen Syndroms besteht aus:

  1. Nierenversagen mit Urämie (Nierenwerte)
  2. hämolytischer Anämie (Hämolvseparameter)
  3. Thrombopenie mit Blutungsneigung (großes Blutbild mit Fragmentozyten)

HUS ist eine seltene Erkrankung, in Deutschland ist es die häufigste Ursache für ein akutes Nierenversagen im Kindesalter. Am häufigsten tritt die Erkankung postinfektiös nach einer Gastroenteritis (durch Shigatoxin ausgelöst) auf z.B. durch EHEC, Shigellen, Salmonellen, Yersinien und Campylobacter. Daneben gibt es auch nicht-infektiöse Ursachen wie Medikamente, Schwangerschaft, und hereditäre Formen.

Neben den laborchemischen Untersuchungen (Blutbild, Hämolyseparameter, Blutausstrich, Nierenretentionswerte, Urinstaus) sollte eine mikrobiologische Untersuchung auf darmpathogene Keime erfolgen.

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Beim so genannten HELLP-Syndrom kommt es als Sonderform der Präeklampsie zur einer hämolytischen Anämie, einer Schädigung der Leber und zu einer Thrombozytopenie. Das Akronym HELLP steht dabei für = (H) hemolysis - Hämolyse (EL) elevated liver enzymes - erhöhte Leberenzyme (LP) low platelets - erniedrigte Thrombozytenzahl 
Das HELLP-Syndrom kann sich ohne die klassische Symptome der Präeklampsie (Hypertonie und Proteinurie) manifestieren. 
Bei fetaler Reife ist die rasche Schwangerschaftsbeendigung die Methode der Wahl. Bei Thrombozyten < 50.000/µl kann die Gabe von Thrombozytenkonzentraten oder Gefrierplasma erwogen werden.

Material
2 ml EDTA-Blut für Blutbild
4 ml Serum für Leberenzyme und Hämolyseparameter (Haptoglobin, LDH)

 

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Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie, kurz HIT kann als Komplikation bei einer Behandlung mit Heparin auftreten. Die Verdachtsdiagnose HIT ergibt sich wenn während oder auch noch kurz nach einer Heparinbehandlung ein Thrombozytenabfall auf unter 50 Prozent des Ausgangswertes stattfindet oder eine Thrombose auftritt. Es werden zwei Formen der HIT unterschieden. Die HIT Typ I ist oft asymptomatisch und geht lediglich mit einer geringen Thrombozytopenie einher. Sie beruht auf einer direkten Wechselwirkung von Heparin mit den Thrombozyten. Bei der klinisch schwerer verlaufenden HIT Typ II werden Antikörper gegen an Plättchenfaktor 4 (PF4) gebundenes Heparin gebildet. Die Thrombozytenzahl fällt auf mindestens die Hälfte des Ausgangswertes ab. Das Risiko einer HIT erhöht sich bei der Gabe von unfraktioniertem Heparin und längerer Dauer der Heparintherapie. Die Wahrscheinlichkeit einer HIT kann mithilfe des HIT-Scores oder des HEP-Scores (HIT Expert Probability) bestimmt werden. Bei Verdacht auf eine HIT II sollte die Antikoagulation mit Heparin sofort beendet werden. Da das Thromboserisiko trotz des Thrombozytenabfalls paradoxerweise stark erhöht ist,  sollte die Antikoagulation mit  alternativen Antikoagulantien wie z.B. Danaparoid (Orgaran®) oder Argatroban. 
Labordiagnostisch wird die klinische Verdachtsdiagnose durch den Labornachweis von Heparin-PF4-Antikörpern (z.B ELISA-Test) erhärtet. Bei negativem Ergebnis kann eine HIT schnell und sicher ausgeschlossen werden. Ist der Test positiv, sollte ein funktioneller Test angeschlossen werden, um die Sensitivität zu erhöhen. HIT-Antikörper können häufig  auch bei gesunden Patieten nachgewiesen werden.

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Der Erreger der Hepatitis B (HBV) ist ein behülltes doppelsträngiges DNA-Virus. Eine Übertragung erfolgt durch Kontakt mit einer virushaltigen Flüssigkeit, z. B. Blut, Speichel, Samen- oder Scheidenflüssigkeit. Eintrittspforten sind kleinste Haut- oder Schleimhautverletzungen. Die Inkubationszeit beträgt bei HBV zwischen ein und 6 Monaten. Es kann zu einer Hepatitis mit Fieber, Müdigkeit und Verdauungsbeschwerden kommen, oftmals zeigen sich auch keine Symptome. Bei einer chronischen Hepatitis B können die Symptome einer Leberentzündung sowie die entsprechende Laborparameter länger als 6 Monate persistieren. 
Chronisch verläuft diese Erkrankung in 5 bis 10 % der Fälle. Die Labordiagnose erfolgt über den Nachweis von Virus-Antikörpern, Virus-Antigenen und Virus DNA. Zu Beginn einer Infektion lassen sich HBs-Antigen sowie HBc-Antikörper (IgM und später IgG) nachweisen. 
Nachdem zusätzlich als weiteres Antigen HBe-Antigen nachweisbar ist, wird bei normalem Verlauf zunächst Anti-HBe und dann Anti-HBs gebildet. Sind die entsprechenden Antikörper gebildet, ist das entsprechende Antigen in der Regel nicht mehr nachweisbar. 
Im Verlauf der ausheilenden Infektion verschwindet zunächst Anti-HBe, später dann auch häufig Anti-HBs, sodass bei einer alten ausgeheilten Infektion nur noch Anti-HBc nachweisbar ist.
Anti-HBe und HBe-Antigen werden zur Prüfung der Infektiosität und Verlaufs- oder Therapiekontrolle einer chronischen HBV-Infektion benötigt. Positives HBe-Antigen spricht für eine Virusreplikation mit entsprechender Infektiosität. HBe-AK sprechen für eine beginnende Immunantwort gegen eine früher durchgemachte Hepatitis B-Infektion, auch wenn noch keine vollständige Immunität gegen HBs-Ag entwickelt wurde (HBs-AK neg.). Der Nachweis von Virus-DNA im Blut beweist eine aktive chronische Hepatitis.
Geimpfte Personen bilden Anti-HBs, jedoch kein Anti-Hbc, somit ist der Nachweis von Anti-HBc beweisend für eine frühere Infektion. Nach den Empfehlungen der Ständigen Impfkommission (STIKO) haben nur Patienten mit Anti-HBs einen ausreichenden Impfschutz.

Benötigt werden:

2 ml Serum (Antikörpernachweis)
3 ml Serum (HBV-DNA), alternativ 3 ml EDTA-Blut

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HCV wird durch Kontakt mit infektiösem Blut übertragen, Hochrisikopopulation stellen Drogenabhängige dar. Geringeres Übertragungsrisiko besteht nach akzidentellen Nadelverletzung mit HCV-kontaminiertem Blut (etwa 2,7 % pro Nadelstich), Neugeborene von infizierten Müttern können sich durch vertikale Transmission anstecken. HCV kann auch in anderen Körperflüssigkeiten, wie Speichel, Schweiß, Tränen und Sperma, nachweisbar sein,  eine Ansteckung durch diese Körperflüssigkeiten ist jedoch sehr unwahrscheinlich. Eine sexuelle Übertragung von HCV ist möglich, v.a. bei Männern, die Sex mit Männern haben (MSM) besteht ein relevantes Risiko. Hepatitis C macht ca. 15 % aller akuten viralen Hepatitiden aus. Die Krankheit verläuft häufig asymptomatisch, mindestens 75 % der Fälle sind anikterisch. Schwankende Enzymaktivitäten der Transamiasen sind typisch (zwischen normal und zehnfach erhöht). Die Prognose ist schlecht, da ca. 30-70 % der Fälle chronisch werden. Von den chronisch Infizierten entwickeln unbehandelt wiederum 10 - 25 % eine Leberzirrhose und/oder ein Leberzellkarzinom. Antikörper gegen HCV zeigen eine abgelaufene und/oder persistierende HCV-Infektion an. Das Vorkommen der HCV-Antikörper ist daher nicht immer mit Infektiosität gleichzusetzen. Erst 3-6 Monate nach einer akuten Infektion sind HCV-Antikörper nachweisbar (diagnostisches Fenster). Eine Unterscheidung in IgM und IgG-Antikörper ist nicht möglich. Bei immunsupprimierten Patienten kann der Antikörpernachweis selten negativ sein. Insbesondere Autoimmunerkrankungen und Schwangerschaft können zu falsch positiven Testergebnissen führen; eine Bestätigung im Immunoblot ist daher vor allem bei grenzwertigen Befunden notwendig.
Bereits einige Tage nach einer Ansteckung kann dagegen die HCV-RNA-Bestimmung positiv sein. Sie ist damit der früheste Marker bei einer akuten Infektion. Wegen der höheren Sensitivität und Spezifität ist der HCV-RNA Nachweis mittels PCR die am besten geeignete Messgröße für das Vorliegen einer aktiven Infektion sowohl im akuten als auch während des chronischen Stadiums.

Mit der Einführung neuer direkt antiviral wirkender Substanzen zur Behandlung der chronischen Hepatitis C hat sich die Prognose stark verbessert.

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Viren:
Zu den hepatotrophen Viren zählen klassischerweise die humanpathogenen Hepatitisviren (A-E), im weiteren Sinne aber auch Viren wie CMV, EBV, Coxsackie-Viren, Adenoviren und das Humane Herpesvirus 6 (HHV-6)
Bakterien:
Leptospiren, Brucellen, Coxiella burnetii
Parasiten:
Echinokokken, Amöben (Entamoeba histolytica), Toxoplasma gondii, Plamodien (Malaria), Leishmanien

Erhöhte Werte sind unspezifisch und finden sich bei akuten Entzündungen. Verminderte Werte sprechen bei entsprechender klinischer Anamnese für ein Hereditäre Angioödem (HAE). Dieses ist durch akute, immer wieder auftretende Schwellungen der Haut und Schleimhäute, die sich nach zwei bis fünf Tagen spontan zurückbilden, chrakterisiert. Ursache ist pathophysiologisch die Verminderung des C1-Esteraseinhibitor (C1-INH), der die Aktivierung des Komplementfaktors C1 kontrolliert, indem er die proteolytische Aktivität von C1r, sowie die Spaltung von C2 und C4 hemmt. Beginn der Erkrankung ist im Kindesalter. Da neben den Schleimhäuten des Respirationstraktes auch die gastrointestinalen Schleimhäute betroffen sein können, kann es neben repiratorischen Störungen auch zu abdominellen Koliken mit Übelkeit, Erbrechen und Diarrhoen kommen. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, Neumutationen können jedoch auch auftreten. Zu ca. 85% finden sich insgesamt verminderte Spiegel von C1-INH, bei ca. 15 % normale Spiegel, jedoch eine beeinträchtigte Funktion von C1-INH (15%); in ganz wenigen Fällen, hauptsächlich Frauen, zeigt sich keine nachweisbare Anomalie von C1-INH; dabei handelt es sich um eine dominant vererbte Störung, die durch die Anwendung von oralen Kontrazeptiva verschlimmert werden. Die deutsche S1-Leitlinie empfiehlt bei klinischem Verdacht die Bestimmung der C1-INH-Aktivität, der C1-INH-Konzentration sowie der C4-Konzentration. Bei Patienten mit Hereditärem Angioödem (C1-INH Typ 1) sind diese Werte während einer Attack und im symptomfreien Intervall erniedrigt,  beim HAE-C1-INH Typ II sind die C1-INH-Aktivität und C4 permanent erniedrigt, die C1-INH-Konzentration ist normal oder sogar erhöht.
Bei pathologischen Werten soll eine Kontrolluntersuchung erfolgen. Die genetische Diagnostik kann bei unklaren Fällen im Einzelfall die Diagnosestellung unterstützen.  Bei nachgewiesenem Mangel sollte eine Familienuntersuchung aller blutsverwandten Familienmitglieder erfolgen.

Literatur:

Bork K, Aygören-Pürsün E, Bas M, Biedermann T, Greve J, Hartmann K, Magerl M, MartinezSaguer I, Maurer M, Ott H, Schauf L, Staubach P, Wedi B. Guideline: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. S1-Guideline of the German Society
for Angioedema (DGA), German Society for Internal Medicine (DGIM), German Society for Otorhinolaryngology (DGHNO), German Society for Allergology and Clinical Immunology (DGAKI), German Society for Child and Adolescent Medicine (DGKJ),
German Dermatological Society (DDG), German Society for Pediatric Allergology and Environmental Medicine (GPA), German Association of ENT Surgeons (BVHNO) and the German HAE Patient Association (HAE-SHG). Allergo J Int 2019;28:16–29

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Bei endogener Reaktivierung des Varicella-zoster-Virus (VZV) kann es zu Herpes zoster (Gürtelrose) kommen. Es zeigt sich ein typisches Krankheitsbild mit Schmerzen und vesikulären Hauterscheinungen innerhalb eines Dermatoms.  Bei Befall des Nervus Trigeminus kann es zum Zoster ophthalmicus kommen, weitere Manifestationen sind der Zoster oticus, Zoster maxillaris sowie der Zoster genitalis. Bei Immundefizienz kann es zu einem disseminierten, generalisierten Zoster kommen.  Nach Abheilen des Zosters kann eine postherpetische Neuralgie zu Schmerzen führen. Patienten mit Zoster sind vom Auftreten des Exanthems bis zur vollständigen Verkrustung der Bläschen ansteckungsfähig, nur die virushaltige Bläschenflüssigkeit ist infektiös.
Der labordiagnostische Nachweis kann mittels einer PCR aus Bläschenflüssigkeit erfolgen oder serologisch mittels Antikörpernachweis. Bei Herpes zoster kommt den spezifischen IgA-Antikörpern eine hohe diagnostische Aussagekraft zu.
Bei immunkompetenten Patienten eine orale antivirale Therapie, z.B. mit Aciclovir indiziert. Bei Immungeschwächten, einer Varizellenpneumonie oder Zoster opthalmicus muss Aciclovir parenteral verabreicht werden.

 

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Der Begriff "Akutes Koronarsyndrom" (ACS) umfasst  die instabile Angina pectoris (ohne Anstieg der kardialen Troponine) , den NSTEMI (Nicht-ST-Hebungsinfarkt) sowie den STEMI (ST-Hebungsinfarkt) und der plötzliche Herztod. Die Diagnose eines akuten Myokardinfarktes wird gestellt durch eine Kombination von:

  • Anstieg und/oder Abfall eines kardialen Biomarkers (bevorzugt des hochsensitiven kardialen Troponins, mit mindestens einem Wert oberhalb der 99. Perzentile des oberen Referenzwerts)
  • und mindestens einem klinischen Kriterium (Symptome einer Ischämie, infarkttypischen EKG Veränderungen, Nachweis eines
    neuen Infarktareals durch Bildgebungsverfahren, Nachweis eines Thrombus in der Koronarangiographie)
    festgestellt

Bei einem STEMI muss eine sofortige Reperfusion mittels primärer Angioplastie oder fibrinolytischer Therapie angestrebt werden. Bei NSTEMI ist die Bestimmung eines kardialen Biomarkers obligatorisch. Das hochsensitive kardiale Troponin T hat im Gegensatz zu den anderen Markern die höchste Spezifität für den Herzmuskel. Auf Grund seiner hohen Spezifität und Sensitivität auch in der Frühphase eines Herzinfarktes (2-4 h) ist Troponin T der ideale Marker für eine Herzmuskelschädigung. Bei einem Wert > 99.Perzentile gilt der Wert als pathologisch. Je höher der Wert, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit eines Myokardinfarktes. Erhöhungen über das 5-Fache des oberen Referenzwerts hinaus haben einen hohen(> 90%) positiven Vorhersagewert für akuten Myokardinfarkt. Bei weniger stark ausgeprägten Erhöhungen sollte eine zweite Verlaufskontrolle erfolgen, um die Dynamik der Troponin-Konzentration zu beurteilen und zwischen akuter und chronischer Schädigung der Herzmuskelzellen zu unterscheiden.  Troponin T kann auch bei extrakardialen Erkrankungen wie fortgeschrittener Niereninsuffizienz, Dialysepatienten. 

Nach einer Herzmuskelschädigungen bleibt das Troponin noch Wochen später im Serum erhöht, bei Verdacht auf einen Reinfarkt kann die CK-MB ggf. diagnostisch hilfreich sein.

 

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Die Diagnose einer frischen HIV-Infektion erfolgt bislang durch den serologischen Antikörpernachweis im Serum. Der überwiegende Teil der Infizierten entwickelt innerhalb von 6 Monaten messbare Antikörpertiter. In Extremfällen soll diese Zeitspanne der "Serokonversion" jedoch auch länger dauern, andererseits ist der Nachweis der Antikörper aber frühestens ab der 5. bis 10. Woche nach stattgefundener Infektion möglich. Bei AIDS-Patienten im fortgeschrittenen Stadium und bei Immunsupprimierten können in seltenen Fällen die üblichen Antikörper-Tests darüber hinaus völlig versagen. Das HIV 1-Virus vermag sein Genom in die DNS der infizierten menschlichen Zelle einzubauen. Bereits in diesem frühen latenten Infektionsstadium sind die Patienten infektiös. Die meisten bislang verwendeten HIV-Tests weisen nicht den Erreger selbst, sondern lediglich Antikörper nach. Die schnelle Diagnose der HIV-Infektion durch PCR kann dagegen eine frühzeitig einsetzende medizinische Betreuung ermöglichen, und das Wissen um eine Infektion kann die Ansteckung weiterer Personen (Sexualpartner, Hämophile, Blut-, Gewebe- und Organspender) verhindern. Zwischen 14 und 40% der von seropositiven Müttern geborenen Kinder werden selbst mit dem HIV-Virus infiziert. Da Antikörper der Mütter bis zu 18 Monaten persistieren können, ist es schwierig, zwischen mütterlichen und kindlichen Antikörper zu differenzieren. Ein positives PCR-Ergebnis weist in solchen Fällen mit Sicherheit eine kindliche HIV 1-Infektion nach. Positive HIV-Antikörpersuchtests können nicht immer zweifelsfrei mit konventionellen Techniken (Western-Blot) bestätigt werden. Fragliche Western-Blot-Ergebnisse erfordern mehrfache Kontrolluntersuchungen über einen längeren Zeitraum. Ein positives PCR Ergebnis kann aufgrund der sehr hohen Spezifität dieser Methode viel eher zur Klärung solcher serologisch unklarer Fälle beitragen. In der diagnostischen Lücke vor Bildung der HIV-Antikörper kann die PCR früher als alle anderen Screening-Tests eine Infektion mit dem HIV 1-Virus nachweisen. Indikationen für die PCR sind der Frühnachweis einer Infektion, die Abklärung fraglicher Antikörperbefunde (HIV-Suchtest, Western-Blot), der Infektionsnachweis seropositiver Neugeborener sowie der Infektionsausschluss vor Blut-, Gewebe- und Organspende

Material:

5 ml EDTA-Blut
2 ml Serum

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Neben der Basisdiagnostik (Anamese) und (HNO-)ärztliche Untersuchung können im Einzelfall und zur Differentialdiagnose ggf. laborchemische Untersuchungen wie die Bestimmung des Blutzuckers, der Entzündungsparameter (Blutbild, CRP, Präcalcitonin, Kreatinin) und serologische Untersuchungen (Borreliose, Lues, Herpes-Virus Typ 1, Varicella-Zoster-Virus, CMV, HIV) nützlich sein. 

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Bei wiederholten Hypoglykämien (BZ< 50 mg/dl) mit typischen Symptome einer Unterzuckerung ohne erklärbare Ursache (mangelnde Nahrungszufuhr, Medikamente (insbesondere Antidiabetika, Insulin). Klinisch wegweisend ist die Whipple-Trias: BZ < 45 mg/dl, hypoglykämische Symptome und Verschwinden derselben unter Glukosegabe. In diesen Fällen sollte das Vorliegen eines Insulinoms ausgeschlossen werden.

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Ein Hypoparathyreoidismus kann nach Schilddrüsenoperationen, Epithelkörperchenadenomentfernung oder in Folge einer Autoimmunerkrankung entstehen; Folge ist eine Verminderung des Calciumspiegels und eine Hyperphosphatämie. Bei einer autoimmunen Genesen kann auf das Vorliegen von Nebenschilddrüsenautoantikörpern getestet werden.

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Die Hypophyse ist Teil des Hypothalamus-Hypohysensystem als zentrales hormonelles Steuerungsorgan. Die hypophysären Hormone die periphere Organe wie Schilddrüse zur Hormonausschüttung anregen werden hier gebildet. 

  • Hypophysenhinterlappen (Neurohypophyse): ADH, Oxytocin 
  • Hypophysenvorderlappen (ACTH, FSH, LH, Prolaktin, TSH, Wachstumshormon)

 

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Morbus Wilson (Hepatolentikuläre Degeneration) ist eine autosomal rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Heterozygote Merkmalsträger erkranken nicht. Betroffen sind homozygote und compound heterozygote Merkmalsträger, d.h. Patienten, die zwei (gleich- oder unterschiedlich-mutierte Gene auf dem Chromosom 13 besitzen. Die Häufigkeit der heterozygoten Merkmalsträger wird auf etwa 1:90 geschätzt. Heterozygote Genträger erkranken nicht und benötigen somit keine Behandlung. Beim M. Wilson kann die Leber das Kupfer, das dem Körper mit der Nahrung zugeführt wird, nicht wie normal mit der Galle ausscheiden. Da die Regulation des Kupferhaushaltes ausschließlich über die biliäre Exkretion erfolgt, sammelt sich im Laufe des Lebens immer mehr Kupfer im Körper an. Es finden sich Kupferablagerungen vorwiegend in der Leber (Hepatitis, Zirrhose, neurologisch-psychiatrische Symptomatik, in der Niere (Nephropathie), im Herz und in der Hornhaut des Auges (Kayser-Fleischer-Kornealring). Klinische Symptome zeigen sich bei den meisten Patienten erst zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr. Für den M. Wilson ist eine erhöhte Konzentration des freien Kupfers, eine erniedrigte Konzentration des Gesamtkupfers sowie des Coeruloplasmin im Serum und eine Erhöhung der Kupferausscheidung im Urin typisch. Die molekulargenetische Analytik erlaubt eine präsymptomatische Identifizierung von Morbus Wilson Patienten. Bislang sind über hundert verschiedene Mutationen beschrieben worden, die sich über das komplette Gen verteilen. Die meisten Wilson Patienten sind von zwei verschiedenen Mutationen betroffen ("compound heterozygot"). Die von uns durchgeführte Analyse betrifft das Codons 1069 im Exon 14. Mit dem Nachweis einer homozygoten Mutation ist die Diagnose Morbus Wilson gesichert.
Die Therapie besteht im Entzug des Kupfers aus dem Körper durch Medikamente (Chelatbildner) und Vermeiden von Kupferzufuhr mit der Nahrung. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist notwendig, um irreversiblen Organschäden vorzubeugen.

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Grundsätzlich gilt, dass routinemäßige Antikörperbestimmungen vor oder nach Standardimpfungen nicht angebracht sind. Eine Titerkontrolle nach Impfungen ist nur in Ausnahmefällen indiziert (z.B. anti-Hbs bei Risikopersonen, Überprüfung des Impferfolges bei Patienten mit Immundefizienz-oder suppression). Empfohlen werden Titerkontrollen außerdem zum Nachweis eines Varizellen-Schutzes bei Frauen mit Kinderwunsch und unklarer Varizellen-Anamnese. Nur bei einzelnen Impfungen besteht eine Korrelation zwischen Titerhöhe und Immunschutz  (z.B. Tetanus, Hepatitis B). Für andere impfpräventable Krankheiten (z.B. Pertussis) existiert kein sicheres serologisches Korrelat als Marker für eine bestehende Immunität.

 

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Synonyme: M. Pfeiffer, "Kissing disease"
Verursacher des Pfeifferschen Drüsenfiebers ist das Epstein-Barr-Virus (EBV). Betroffen sind meist Kinder und Jugendliche im Alter zwischen 6 und 18 Jahren betroffen. Die Übertragung geschieht über den Speichel, z. B. beim Küssen. Die Infektion kann aber auch durch Husten oder Niesen erfolgen (Tröpfcheninfektion). Die Erkrankung wird häufig nicht erkannt, da sie nur grippeähnliche Symptome wie Fieber und Müdigkeit zeigt. Die Erkrankung hinterlässt eine lebenslange Immunität. Bei Kindern beträgt die Inkubationszeit etwa zehn Tage, bei Jugendlichen bis zu einem Monat. Aufgrund der hohen Durchseuchung sind nahezu alle Erwachsenen immun. Die Erkrankung beginnt meist mit grippeähnlichen Symptomen meist mit dick geschwollene Lymphknoten - besonders am Hals. Es können aber auch andere Lymphknoten des Körpers betroffen sein. Halsschmerzen mit geschwollenen Mandeln, auf denen sich ein dicker, grau-weißer Belag bildet, sind ein weitere Hinweis auf eine EBV-Infektion. Fieber, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Muskelschmerzen und Kopfschmerzen können das klinische Bild vervollständigen. Komplikationen sind eine Vergrößerung der Milz (Milzriss bei körperlicher Anstrengung) sowie eine meist leichte Hepatitis. Die Sicherung der Diagnose kann einmal im mikroskopischen Blutbild erfolgen, sicherer ist jedoch die serologische Diagnose. Primäre EBV-Infektionen sind durch IgM- und IgG-AK gegen VCA sowie Abwesenheit von EBNA-AK charakterisiert. Nach der Primärinfektion erfolgt gewöhnlich der Übergang in ein latentes Infektionsstadium. Dabei treten Antikörper gegen EBNA auf, die in der Regel lebenslang nachweisbar bleiben. Eine im Verlauf ausbleibende EBNA-Serokonversion bei persistierender Antikörper-Reaktion gegen die Early Antigen kann auf eine chronische EBV-Infektion hinweisen. Differentialdiagnostisch sollten alle bakteriellen Infektionen (Streptokokken) berücksichtigt werden.

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K

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Beim Kawasaki-Syndrom handelt es sich seltene, häufiger in Asien vorkommende Vaskulitis des Kindesalters, meist unter 10 Jahren, mit Befall mittelgroßer, aber auch kleinerer und größerer Arterien. Allgemeinsymptome sind hohes Fieber, ein palmares und plantares Erythem von Händen und Füßen, eine Konjunktivitis, eine Vaskulitis der Koronar- und anderer Gefäße, eine Stomatitis mit Erdbeerzunge sowie Lymphknotenschwellungen. Labordiagnostisch zeigen sich deutlich erhöhte Entzündungsparameter, evtl. Nachweis positiver Autoantikörper (ANCA, AECA)

Material: 2 ml Serum, 2 ml EDTA-Blut 

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Vorsorge: iFOBT

Staging, Nachsorge: CEA

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L

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Eine besondere Verlaufsforn des Diabetes Typ I ist der latent insulinpflichtiger autoimmuner Diabetes im Erwachsenenalter (LADA), der ähnlich wie der Typ II erst im Erwachsenenalter (ab ca. 25 Jahre) beginnt. Dennoch lassen sich hier Autoantikörper gegen Beta-Zellen-Antigene nachweisen (GADA, IA2A) , welche auf den der Erkrankung zugrunde liegenden Autoimmunprozess hinweisen. Durch die Verfügbarkeit von körpereigenem Restinsulin werden diese Diabetiker erst sehr spät insulinpflichtig, möglicherweise kann jedoch eine frühzeitige Insulintherapie einen positiven Einfluss auf die Krankheitsprogredienz haben. 

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Zur Unterscheidung von Liquor und anderen Flüssigkeiten (Nasensekret) bei V.a. Liquorrhoe z.B. nach einer Schädelfraktur oder einem neurochirurgischen Eingriffen kann das beta-Trace-Protein bestimmt werden. Während im Liquor die Beta-Trace-Konzentration über 11.5 mg/l liegt, ist die Konzentrationen im Nasensekret deutlich niedriger (zwischen 0.2 mg/l und 1.7 mg/l)

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M

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Die Malaria tritt vor allem in wärmeren Ländern auf und wird durch verschiedene Arten der Gattung Plasmodium über die Anopheles-Mücke übertragen.Von insgesamt über 120 Plasmodienspezies befallen nur fünf den Menschen. Es sind:

  • Plasmodium ovale = Erreger der Malaria tertiana
  • Plasmodium vivax = Erreger der Malaria tertiana
  • Plasmodium malariae = Erreger der Malaria quartana
  • Plasmodium falciparum = Erreger der Malaria tropica
  • Plasmodium knowlesi= nErreger ähnlich der Malaria quartana

Neben dem klinischem Bild und der Schwere der Erkrankung unterscheiden sich diese auch bezüglich der Behandlung, sodass eine Differenzierung notwendig ist.
Plasmodium ovale und Plasmodium vivax: P. ovale und P. vivax rufen beide das klinische Bild der "Malaria tertiana" hervor, d. h. zwischen zwei Fiebertagen liegt in der Regel ein fieberfreier Tag. Hypnozoiten sind spezielle Leberformen, die dort lange persistieren und zu Rezidiven führen können. P. ovale kommt praktisch aussschließlich in Westafrika vor, P. vivax ist die vorherrschende Spezies in Mittel- und Teilen von Südamerika. Chloroquinresistente Stämme sind bekannt.
Plasmodium malariae: Die "Malaria quartana" wird durch Infektion mit P. malariae hervorgerufen und unterscheidet sich durch den um einen Tag verlängerten Fieberrhythmus. Da P. malariae keine speziellen Leberformen bildet, kommt zu keinen Rezidiven. P. malariae kommt überall in Afrika vor.
Plasmodium falciparum: Das klinische Bild der "Malaria tertiana maligna", "M. perniciosa", "M. subtertiana", "M. tropica" oder "M. aestivo-autumnale" unterscheidet sich von den anderen Malariaformen durch den unregelmäßigen Fieberrhythmus. Da P. falciparum wie P. malariae keine speziellen Leberformen bildet, kommt es zu keinen Rezidiven. Mit unterschiedlichen Anteilen kommt P. falciparum generell in allen Malariaendemiegebieten vor, insbesondere in Afrika, Papua Neuguinea, Haiti und der Dominikanischen Republik. In allen Gebieten sind chloroquinresistente Stämme bekannt.
Plasmodium knowlesi: Plasmodium knowlesi ist eine Plasmodium malariae sehr ähnliche Plasmodium Art in Südostasien, die ursprünglich nur Affen, aber nach neuestem Kenntnisstand auch Menschen befallen kann. Typischer Fieberverlauf, jedoch sind ungefähr ein Drittel aller Malariapatienten bei der Erstkonsultation afebril, Allgemeinsymptome wie Kopfschmerz, Erbrechen, Verwirrtheit, Zeichen der Anämie (Tachy-, Dyspnoe, Tachykardie, Blässe und Müdigkeit), Thrombozytopenie (Petechien, Blutungszeichen), Leber- und Milzvergrößerung mit Druckdolenz und Konsistenzvermehrung, Durchfall und Ikterus. Bei der Malaria tertiana und quartana kann Fieber auch noch Monate und Jahre nach dem Aufenthalt im Endemiegebiet auftreten.

Diagnose: Der Goldstandard der Malariadiagnostik ist die mikroskopische Untersuchung des sog. Dicken Tropfens und Blutausstriche (Giemsa-Färbung) auf Plasmodien. Der Nachweis von Plasmodien ist nicht beweisend für das Vorliegen einer Malaria-Erkrankung, Einwohner von Endemie­gebieten können auch klinisch gesunde Träger sein.  Zu Beginn der Symptomatik kann die Parasitendichte im peripheren Blut noch sehr gering sein,  Bei klinischem Verdacht und negativen Untersuchungsbefund muss die Untersuchung täglich wiederholt werden.
Schnelltests, die parasitenspezifischer Antigene  nachweisen, können vorallem bei fehlender Verfügbarkeit einer mikroskopischen Diagnostik sinnvoll sein. Serologische Untersuchungen und die Malaria-PCR (Polymerase-Kettenreaktion) sind nicht für die Akutdiagnostik geeignet und speziellen diagnostische Fragestellungen vorbehalten. 

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Im Rahmen des „therapeutischen drug monitoring (TDM)“ kann bei bei bekannter Ausgangssubstanz der Medikamentenspiegel im Serum bestimmt werden. Eingesetzt wird das TDM unter anderem bei Arzneimitteln mit geringer therapeutischer Breite. Die Blutentnahme sollte erst erfolgen, wenn sich der Arzneistoff und seine Metaboliten im pharmako­kinetischen Gleichgewicht (Steady State) befinden. Dies hat sich in der Regel nach vier bis fünf Halbwertszeiten unter konstanter Dosis eingestellt. Je nach Fragestellung wird ein Talspiegel oder der Maximalspiegel be­stimmt. Talspiegels bedeutet eine Blutentnahme unmittelbar vor der nächsten Dosisgabe. Der ideale Zeitpunkt zur Bestimmung des Maximalspiegels hängt von dem Medikament und der Applikationsart ab (z.B. drei bis vier Stunden nach Einnahme bei oraler Einnahme). Der gemessene Spiegel wird mit anzustrebenden therapeutischen Zielbereichen verglichen, so kann gegebenenfalls die Dosis oder das Dosierintervall angepasst werden. 

Medikamentenspiegelbestimmung nach Arzneimittelgruppe:

  • Antiepileptika/Antikonvulsiva
  • Analgetika
  • Antiarrhythmika
  • Antidepressiva
  • Barbiturate
  • Benzodiazepine
  • Beta-Blocker
  • Immunsuppressiva (Cyclosporin A, Gold, Tacrolimus)
  • Herzglykoside (Digitoxin,Digoxin)
  • Antiretrovirale Medikamente (HIV-Medikamente)
  • Antipsychotika (Lithium)
  • Antiasthmatika (Theophyllin)

 

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Blähungen (Meteorismus, Flatulenz) hängen meist von der Art der Ernährung ab. Sie entstehen, wenn Darmbakterien so genannte Alpha-Galactoside und bestimmte Ballaststoffe verarbeiten. Zu den von den Dickdarmbakterien gebildeten Gasen gehören Wasserstoff, Kohlendioxid und Methan. Durchschnittlich wird täglich eine Gasmenge von 500 bis 1200 ml über den Darm abgegeben. Oft äußern sich Nahrungsmittelallergien oder eine Laktoseintoleranz in Blähungen, Bauchschmerzen und Durchfällen. Häufige nahrungsbedingte Ursachen sind: Blähende Speisen z.B. Kohl, Hülsenfrüchte, frisches Brot, Zwiebeln oder kohlensäurereiche Getränke;  stark fetthaltige und süße Kost; übermäßiger Alkoholgenuss; Ernährungsumstellung, z.B. auf Vollwertkost; Erkrankungen des Magens oder des Pankreas; eine gestörte Darmflora, z.B. bei Candidainfektionen oder nach Antibiotikabehandlung

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Die Behçet-Krankheit ist eine chronische entzündliche Erkrankung, die zahlreiche Organe betreffen kann; ihre Ursache ist noch weitgehend ungeklärt. Am häufigsten tritt sie in den Ländern entlang der alten Seidenstraße auf, die aus dem Mittelmeer über die Türkei nach Japan führte, aber auch in anderen Teilen der Welt. Der M. Behçet ist in erster Linie eine Erkrankung des jungen Erwachsenen. Männer sind häufiger betroffen als Frauen und tritt familiär gehäut auf.
Pathogenese: Da bei fast ¾ aller Patienten das Merkmal HLA-B51 nachweisbar ist, scheinen auch genetische Faktoren von Bedeutung sind. Zusammen mit verschiedenen Infektionen oder Umweltfaktoren sind diese für die Krankheitsentwicklung entscheidend.
Klinik: Typische Symptome für diese Vaskulitis-Form sind die immer wieder auftretende Bildungen von oralen und auch genitalen Aphthen, außerdem eine Uveitis, Oligoarthritis und Gefäßbeteiligungen in Form von Thrombophlebitiden verschiedener Organe. Eine okuläre Beteiligung kann zur Erblindung führen. Ein weiteres Merkmal für den Morbus Behçet sind Venenentzündungen, die selten bei anderen Vaskulitiden sind.
Labor: Neben Blutbild, Leber- und Nierenwerte, Entzündungswerte, Rheumaserologie wird eine HLA-Typisierung (HLA-B51) durchgeführt
Therapie: In Abhängigkeit von der Schwere der vorhandenen Organbeteiligungen gestaltet sich der Therapieansatz. Bei ausschließlichen Befall von Haut- und Schleimhäuten ist eine Behandlung mit niedrig dosiertem Cortison und Colchicin angezeigt. Kommen eine Beteiligung der Gelenke, Thrombosen oder eine Uveitis hinzu, sollte Azathioprin in Kombination mit Cortison erwogen werden, alternativ kann bei einer Uveitis Cyclosporin eingesetzt werden.

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Beim Morbus Crohn handelt es sich um eine segmentär auftretende Entzündung, die alle Abschnitte des Verdauungskanals befallen kann, insbesondere Ileum und Kolon. Autoimmunologische Prozesse werden als Ursache angenommen, ohne das bisher ein spezifisches Antigen identifiziert werden konnte. Die Colitis ulcerosa ist eine schubweise oder chronisch progredient verlaufene Entzündung der Dickdarmschleimhaut, die vom Rektum nach proximal das Kolon teilweise oder ganz befällt. Das klinische Bild ist abhängig von Ausdehnung und Lokalisation der Erkrankung. Bauchschmerzen, Diarrhöen und Gewichtsverluste stehen beim Morbus Crohn im Vordergrund, extraintestinale Symptome (Haut, Gelenke) werden beobachtet. Leitsymptome der Colitis ulcerosa sind blutig-schleimige Stühle, die mit Diarrhöen oder Obstipation einhergehen können. In schweren Fällen mit massivem Kolonbefall kann es zu Aufweitungen und Perforationen des Kolon kommen. Die extraintestinalen Symptome entsprechen denen des Morbus Crohn, bei ca. 4 % der Patienten entwickelt sich ein Kolonkarzinom. Es gibt keine Untersuchung, die als Goldstandard für die Diagnose eines M.Crohn gilt. Die Diagnose eines M. Crohn erfolgt durch eine Kombination von klinischen Befunden, den Verlauf sowie endoskopischen, histologischen, radiologischen und laborchemischen Methoden gestellt werden. Folgende Untersuchungen werden bei Diagnosestellung empfohlen: 

  1. bei Diagnosestellung: Entzündungsstatus (Blutbild, CRP) Eisenhaushalt (Ferritin, Transferrin, sTFR), Calprotectin (zur Abgrenzung von funktionellen Beschwerden), Nierenretentionsparameter, Transaminasen und Cholestaseparameter, Stuhlkulturen (inklusive Clostridium difficile)
  2. Evaluation des Therapieansprechens: CRP und/oder fäkale Neutrophilenmarker (Calprotectin)
  3. bei schwerem Schub/therapierefraktärem Verlauf/vor Intensivierung einer immunsuppressiven Therapie:mikrobiologische Stuhldiagnostik (inklusive Clostridium-difficile-Toxin und Cytomegalievirus)

Serologische Methoden können im Falle einer nicht zu klassifizierenden Kolitis hilfreich für die Diagnosestellung sein. Autoantikörper gegen exokrines Pankreas finden sich ausschließlich beim Morbus Crohn (Prävalenz 39 %). Antikörper gegen Saccharomyces cerevisiae (Bierhefe) finden sich bei mehr als 70 % der Morbus Crohn-Kranken, jedoch auch bei bis zu 10 % von Colitis ulcerosa-Patienten oder Gesunden. Autoantikörper gegen intestinale Becherzellen ausschließlich bei Colitis ulcerosa (Prävalenz 28 %). Antikörper gegen Granulozyten (p-ANCA) findet man zu über 60 % bei Patienten mit Colitis ulcerosa, selten jedoch auch beim Morbus Crohn. Die simultane Bestimmung kann die Sensitivität erhöhen. Eine Konstellation ASCA+/ANCA- spricht für einen M. Crohn bei einer Konstellation ASCA+/ANCA-.

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Der Morbus Meulengracht, auch Gilbert-Syndrom, Morbus Gilbert (oder Morbus Gilbert-Meulengracht) genannt, ist eine gutartige, genetisch bedingte Besonderheit, die im eigentlichen Sinne nicht als "Erkrankung" zu bezeichnen ist. Es handelt sich hierbei um eine Störung in der Verarbeitung des Bilirubins, man spricht auch von familliären Hyperbilirubin-Syndromen. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin und entsteht beim Zerfall von roten Blutzellen. Bei der Entstehung von Bilirubin ist es noch wasserunlöslich. Daher kann dieses Bilirubin, man spricht hierbei vom indirekten Bilirubin, im Blut nur an Eiweiß gebunden transportiert werden. Die Ausscheidung ist nur als wasserlösliches, so genanntes direktes Bilirubin möglich. Die Erkrankung beruht auf einer angeborenen, autosomal rezessiv vererbten Einschränkung der Synthese der Bilirubin-UDP-Glukuronyl-transferase auf rund 30 % der Normwerte. Das Enzym katalysiert normalerweise im glatten endoplasmatischen Retikulum der Leber die Bildung des wasserlöslichen Bilirubin-Diglukuronids, das anschließend über die Gallengänge in den Darm ausgeschieden wird. Diagnostik. Laborchemisch zeigte sich eine Erhöhung des indirekten Bilirubins bei sonst unauffälligen Blut-und Leberwerten.  Der Nachweis erfolgt molekulargenetisch mittels PCR.
Die Zahl der für diese Mutation homozygoten Patienten beträgt etwa 10-19 % der Gesamtbevölkerung, die Zahl klinisch manifester Fälle wird dagegen auf 2-12 % geschätzt. Die variable phänotypische Penetranz wird durch Umweltfaktoren wie Fettgehalt der Nahrung sowie Nikotin- und Alkoholgenuss erklärt.

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  • Diagnosestellung: Schweisstest, Molekualargenetische Untersuchung
  • CF-assozierte Erkankungen: obstruktive Azoospermie, chronische Pankreatitis oder disseminierte Bronchiektasien
  • Screening auf Organmanifestationen; Komplikationen: exokrine Pankreasinsuffizienz (Pankreaselastase im Stuhl, fettlösliche Vitamine A;E;D;K), Leberbeteiligung (Transaminasen), endokrine Pankreasinsuffizienz (oGTT)

 

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Leitsymptom der Myasthenia gravis ist eine abnorme Ermüdbarkeit verschiedener Muskelgruppen. Die Symptome sind belastungsabhängig, betreffen funktionell verbundene Muskelgruppen, können sich nach Ruhepausen bessern und im Tagesverlauf zunehmen. Die Myasthenia gravis kommt in allen Altersgruppen, auch im jugendlichen Alter, wird aber zunehmend häufiger im höheren Alter diagnostiziert. Die Myasthenia gravis beruht auf einer Störung der neuromuskulären Erregungsübertragung. Die Myasthenia gravis ist häufig mit dem Nachweis von Autoantikörpern gegen Acetylcholin-Rezeptoren im Blut assoziiert. Bei bis zu 20% der Patienten mit einer generalisierten Myasthenia gravis sind diese jedoch negativ. Bei einem Teil der Myasthenie-Fälle ohne Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren werden Antikörper gegen muskel-spezifische Tyrosin-Kinase gefunden und erhöhen somit die diagnstische Sensitivität der Myasthenia gravis. Ca. 70 % der Thymom-Patienten weisen erhöhte Titin-Antikörpertiter auf. Autoantikörper gegen Skelettmuskulatur finden sich bei 20 bis 30 % der Patienten. Im Gegensatz zur Myasthenia gravis können bei anderen myasthenen Syndromen, wie z. B. dem Lambert-Eaton Syndrom, erhöhte Autoantikörper gegen ein Membranprotein der Nervenzelle, nämlich den spannungsabhängigen Calcium-Kanal (VGCC = voltage gated calcium channel), vorliegen.

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  • Coxsackie-Viren
  • ECHO-Viren
  • Influenza-Viren
  • Parainfluenza-Viren
  • Cytomegalie-Virus (CMV)
  • Epstein-Barr-Virus (EBV)
  • Adeno-Viren
  • Unspezifische Entzündungswerte wie BSG, CRP; Leukozyten
  • Autoimmun-Antikörper bei Myositis: Antinukleärer Antikörper (ANA), ENA-Antikörper einschließlich Anti-Jo1
  • Skelettmuskelenzyme und -proteine: Myoglobin, Kreatinkinase, Aspartat-Aminotransferase (GOT), Alanin-Aminotransferase (GPT), Lactatdehydrogenase (LDH)
  • Differentialdiagnostisch Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper (Myasthenia gravis), Skelettmuskelantikörper Aktin und Myosin

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N

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  • Basisdiagnostik: Elektrolyte, Harnsäure, Kreatinin und Harnstoff
  • Urinstatus Urinkultur, ggf. Harnsediment
  • Urinanalyse (z.B. Harnsäure, Magnesium, Calcium, Oxalat, Phosphat)
  • Steinanalyse (Konkrement,  IR-Spektroskopie)

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Der Verdacht auf eine Neuroborreliose ergibt sich aufgrund typischer klinischer Symptome und soll anschließend durch Laboruntersuchungen (Serum- und Liquoruntersuchung) gestützt werden. Bei Neuroborreliose zeigen sich entzündliche Liquorveränderungen (Pleozytose, Blutliquorschrankenstörung sowie intrathekale Immunglobulinsynthese). Bei den meisten Patienten mit Neuroborreliose kann die klinische Verdachtsdiagnose durch den Nachweis einer borrelienspezifischen intrathekalen Antikörpersynthese (Borrelienspezifischer Antikörper-Index (AI) in Verbindung mit entzündlichen Liquorveränderungen bestätigt werden.
Ein borrelienspezifischer AI ohne begleitende entzündliche Liquorveränderungen kann gegebenenfalls nach ausgeheilter Neuroborreliose über Jahre positiv bleiben und sollte nicht zur Therapie-Erfolgskontrolle bestimmt werden. Der molekularbiologische und kulturelle Direktnachweis aus dem Liquor sollte nur bei differenzialdiagnostisch uneindeutigen Fällen erfolgen (z.B. unzureichende Antikörperproduktion bei primärem Immundefekt oder B-Zell-Depletion), die Sensitivität des Erregernachweises mittels Kultur oder PCR liegt bei der akuten Neuroborreliose im Liquor nur bei 10–30%.

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O

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P

  • Sekretin-Test
  • Elastase-Test (mit spezifischen Antikörpern)
  • Chymotrypsinaktivität im Stuhl,

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Diagnose: Lipase (spezifisch), Amylase (unspezifisch) 

Ätiologie: ALT, gamma-GT, AP, Bilirubin (biliäre Pankreatitis), gamma-GT, MCV, CDT, Blutalkohol (äthyltoxische Genese)

Prognose (Ranson-Score, Apache-Score): Leukozyten, CRP, Calcium, Natrium, Kalium, Kreatinin, Hämatokrit, Harnstoff, Blutzucker

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Aufgrund des relativ gutartigen Verlaufs der häufigsten Perikarditisursachen und der relativ niedrigen diagnostischen Ausbeute der diagnostischen Untersuchungen ist eine ätiologische Abklärung nicht immer zwingend erforderlich. Ergeben sich Hinweise auf eine spezifische Ätiologie (bakteriell, neoplastisch) oder liegen Risikofaktoren für eine ungünstige Prognose vor, sollte eine weiterführende Diagnostik erfolgen: 

  1. Basidiagnostik: BSG, CRP; Blutbild, Nierenwerte, Leberwerte, Schilddrüsenwerte, Troponin
  2. Perikardiozentese bei V.a. bakterielle, neoplastische Ätiologie oder Herzbeuteltamponade: Zytologie, mikrobiologische Kulturen,  Glukose, ggf PCR auf virale Erreger, TB-PCR
  3. Nach Klinischer Verdachtsdiagnose: 
  • Tuberkulose: Quantiferon Test, TB-PCR, TB-Kultur
  • Autoimmunerkrankungen: ANA; ENA; ANCA
  • Tumorerkrankung: Tumorsuche, Tumormarker
  • Bakterielle Genese: Blutkultur, Borrelienserologie
  • Virusinfektion: HIV-; HCV Serologie, Genom-Nachweis mittels PCR aus Perikardflüssigkeit  z.B. Enteroviren, Adenoviren, Parvovirus B19, HHV-6, CMV, EBV
  • Konstriktion: BNP

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz-und Kreislaufforschung e.V. (2017) ESC Pocket Guidelines. Perikarderkrankungen, Version 2015. Börm Bruckmeier Verlag GmbH, Grünwald. Kurzfassung der "ESC Guidelines for the Diagnosis and Management of Pericardial Diseases“European Heart Journal, 2015 - doi:10.1093/eurheartj/ehv318

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Differentialdiagnosen: 

  • Primäre Polydipsie (psychogen)
  • sekundär (u.a. Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, Cushing-Syndrom, Nierenerkrankungen)

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Einer Polyglobulie können verschiedene Ursachen zu Grunde liegen.  Eine relative Polyglobulie (Pseudopolyglobulie) entsteht durch Flüssigkeitsmangel (Deydratation). Eine absolute Polyglobulie kann primär sein (z.B. Polycythämia vera) oder sekundär (bei Hypoxämie, nephrogen, paraneoplastisch, M.Cushing)

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Unter einer Polyneuropathie versteht man eine entzündliche und degenerative Erkrankung der peripheren Nerven. Unterteilt werden die Polyneutitiden in entzündliche Formen, deren Ursache Infektionen, insbesondere aus der Gruppe der Herpesviren sowie allergische Reaktionen sein können. Eine zweite Form sind die vaskulär bedingten Neuropathien; darunter versteht man insbesondere Begleiterkrankungen des LE sowie andere Kollagenosen. Unter exotoxischen Polyneuropathien versteht man solche, die durch Medikamente oder andere toxische Stoffe (schnüffeln von Lösungsmitteln) wie Alkohol oder Schwermetalle hervorgerufen werden. Endotoxische metabolische Polyneuropathien werden bei Stoffwechselerkrankungen wie Diabetes, Akromegalie, Nierenerkrankungen oder Hypothyreosen beobachtet, können aber auch bei Mangelernährung (Vitamin-B-Mangel oder paraneoplastischen Syndromen) auftreten. Zur Abklärung unklarer Polyneuropathien oder Neuralgien sind folgende Laboruntersuchungen zu empfehlen: Antikörper gegen Herpes, Varizellen, Coxsackie-, Echoviren, IgE, Vaskulitis-Abklärung (ANA, ANCA, Antikörper gegen Basalmembran), Schwermetalle, CDT (Alkoholismus), Diabetes Abklärung (HBA1c, Glucose), Vitamin B1, B2, B6, B12, Folsäure.

 

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Porphyrien sind sehr selten vorkommende Stoffwechselkrankheiten, die durch angeborene oder erworbene Defekte von Enzymen der Hämbiosynthese verursacht werden; durch den kaskadenartigen Ablauf der Synthese ergeben sich bei den verschiedenen Porphyrien charakteristische Metabolite im Urin, Stuhl oder Erythrozyten dieser Patienten. Zu den akuten hepatischen Porphyrien zählen die akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata (PV), die hereditäre Koproporphyrie, die Porphobilinogen-Synthetase-Defekt-Porphyrie sowie die akute Bleivergiftung als akute toxische Porphyrie. Unklare, vor allem episodisch und nach Medikamenteneinnahme auftretende neuro-psychiatrische Symptome, ätiologisch unklare abdominelle Beschwerdebilder, sowie phototoxische Hautreaktionen können den Verdacht auf das Vorliegen einer primären Porphyrieformen begründen. 
Die häufigste Porphyrieform in Europa, die chronisch hepatische Porphyrie einschließlich ihrer klinischen Manifestation, der Porphyria cutanea tarda (PCT), wird durch einen hereditären oder exogen hervorgerufenen Enzymdefekt der Urophorphyrinogen-Decarboxylase hervorgerufen. Als exogene Manifestationsfaktoren kommen u.a. Alkohol und Östrogene in Betracht. Bei den chronisch hepatischen Porphyrien ist eine progrediente Entwicklung von klinisch inapparenten Formen (Typ A und B) über Typ C (klinisch latente Porpyhria cutanea tarda) bis zur kutanen Manifestastionsform an einer Änderung der Verteilung von Uro-, Hepta- und Koproporphyrinen im 24 Stunden-Urin feststellbar. Bei den erythropoetischen Porphyrien (erythropoetische Protoporphyrie und der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie, M. Günther) manifestiert sich die Stoffwechselstörung vorwiegend im erythropoetischen Gewebe des Knochenmark

Material: 20 ml aus 24 Stunden-Urin ohne Zusätze, 5 ml gekühltes EDTA-Blut (beides gekühlt und lichtgeschützt)

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Beim Fehlen von AMA und klinischem PBC-Verdacht sollen antinukleäre Antikörper im IFT auf HEp2-Zellen getestet und das Fluoreszenzmuster beurteilt werden. PBC-assoziierter Kernantikörper sind Autoantikörper gegen ‚nuclear dots‘ [sp100], Kernmembran [gp210] und Zentromere [ACA]). Bei entsprechendem Fluoreszenzmuster sollten diese mittels Immunoassays bestätigt werden, um  die Diagnose einer AMA-negativen PBC unterstützen. Sind sowohl AMA- als auch PBC-spezifische ANA negativ, ist die Diagnose über die erhöhte alkalische Phosphatase und über typische histologische Veränderungen zu stellen.

Quelle: Strassburg CP et al. S2k Leitlinie Autoimmune Lebererkrankungen- AWMF-Reg. Nr. 021-27. Z Gastroenterol 2017; 55: 1135–1226

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Routine-Laboruntersuchungen (nach ESC/ESH Leitlinie 2018)

  • Hämoglobin und/oder Hämatokrit
  • Nüchternblutzucker und glykiertes HbA1c
  • Blutfette: Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin
  • Triglyceride
  • Kalium und Natrium 
  • Harnsäure im Blut
  • Serumkreatinin und eGFR
  • Leberenzyme im Serum
  • Urinanalyse: mikroskopische Untersuchung; Urinproteinausscheidung mit Teststreifen
    oder, idealerweise, Albumin:Kreatinin-Quotient

Literatur: Williams, B., Mancia, G., Spiering, W., Agabiti Rosei, E., Azizi, M., … Burnier, M. (2018). 2018 ESC/ESH Guidelines for the management of arterial hypertension. European Heart Journal, 39(33), 3021–3104. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy339

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Die progressive systemische Sklerose (PSS) ist eine Autoimmunerkrankung mit generalisierten Befall des kollagenen Bindegewebes, die sich als Entzündung und Fibrose der Haut, der Blutgefäße und der inneren Organe äußert. Hauptsächlich manifestiert sich die systemische Sklerose zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr und betrifft meistens Frauen, die dreimal häufiger als Männer erkranken. Die limitierte und diffuse systemische Sklerodermie unterscheiden sich signifikant in Verlauf und Prognose. Die Ätiologie ist nicht bekannt. Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome, den typischen Hautveränderungen sowie labordiagnostisch durch den Nachweis von Antikörpern gegen nukleoläre Antigene (ANA) gestellt.
Diagnostisch relevante antinukleäre Antikörper:

  • Scl 70 (Topoisomerase)-Antikörper: Klinisch bedeutsame antinukleäre Antikörper sind Scl 70-Antikörper, die bei der schwerer verlaufenden diffusen Form der Sklerodermie gefunden werden. In der Immunfluoreszenz zeigt sich eine schwach homogene bis dicht feingranuläre nukleoplasmatische Immunfluoreszenz. Überlappung von Polymyositis/Sklerodermie (ca. 12 %) sind bekannt
  • Zentromer-Antikörper: Zentromer-Antikörper hingegen korrelieren mit dem CREST-Syndrom, einer leichteren Form der progressiven Sklerodermie, die oft Jahrzehnte lang ohne wesentliche Progredienz besteht, wobei die Verdickung der Haut sich auf die Akren (Finger und Gesicht) beschränkt. In der Immunfluoreszenz ist eine Färbung der Zentromere charakteristisch. Eine Organbeteiligung ist bei dieser Form der Sklerodermie seltener und in der Regel leichter ausgeprägt
  • U1-RNP AntikörperDie U1-RNP Antikörper weisen eine bestimmte Form der Sklerodermie, das Sharp-Syndrom (mixed connective tissue disease, MCTD), hin, werden aber auch bei LE (10-30%), Polymyositis (10-20%) und bei Überlappungen Polymyositis/Sklerodermie (24 %) beobachtet. In der Immunfluoreszenz zeigt sich ein grobgranuläres, nukleäres Muster mit Aussparung der Nucleoli.
  • PM-Scl Antikörper: Ein weiterer Antikörper, der PM-Scl Antikörper, charakterisiert eine Krankheitsgruppe der Sklerodermie, bei der gleichzeitig eine Muskelentzündung bestehen kann. In der indirekten Immunfluoreszenz zeigt sich eine schwach homogene nukleoplasmatische Färbung und einer starken homogenen Färbung des Nukleolus
  • Anti-RNA Polymerase: Der RNA Polymerase III Antikörper sind Autoantikörper, die zu den antinukleären Antikörpern gehören, und können bei bei ca. 20 % der Sklerodermie-Patienten im Serum nachgewiesen werden. Alle drei RNA-Polymerasen (I, II u. III) können Zielantigen für Autoantikörper sein. Ein positiver Nachweis der Anti-RNA Polymerase III Antikörper mit einer Spezifität von fast 100 % wird mit einem diffusen Befall der Haut, häufiger "Nierenkrise" und einer hohen Sterberate assoziiert, während der positive Nachweis der Anti-Scl-70 Antikörper mit interstitieller Lungenfibrose und peripheren Gefäßerkrankungen assoziiert wird.
  • Weitere Antikörper gegen Nukleolus-Antigene sind Antikörper gegen Fibrillarin und das Th/To Antigen sind, die, wenn auch seltener, ebenfalls mit der progressiven Form der Sklerodermie assoziiert.

Untersuchungen

Basisdiagnostik: Basales LH, FSH, Östradiol, Testosteron, fT4, TSH, beta-hCG, Prolaktin

Weitere Diagnostik: GnRH-Test, 17-OH-Progesteron, DHEAS, Androstendion

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Q

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R

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Die Labordiagnostik dient vor allem dem Ausschluss eines sekundären Raynaud-Syndroms. Beim primären Raynaud-Syndrom ist diese meist unauffällig.

  • Blutbild, Hämatokrit, Thrombozyten
  • Plasmaviskosität
  • Allgemeinen Entzündungsparametern (CRP, BSG)
  • Ggf. Serologie mit Antikörperdiagnostik (Vaskulitiden, Kollagenosen, Kryoglobulinämie/Kälteagglutinine)

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Das Reiter-Syndrom ist tritt als Folgeerkrankung nach gastrointestinalen oder urogenitalen Infekten auf (Gonorrhoe, Urethritis, pathogene Darmerreger, Yersinien, Salmonellen, Shigellen, Campylobacter). Klinisch ist die Reiter-Trias (Arthritis, Urethritis und Konjunktivitis bzw. Iritis) charakteristisch. Das Reiter-Syndrom ist einer Form der reaktiven Arthritis und gehört zu den seronegativen Spondylarthritiden. Häufig liegt eine Assoziation mit dem HLA-B27-Antigenmerkmal vor. Da die Symptome erst einige Wochen nach der Infektion auftreten, gelingt ein direkter Erregernachweis (z.B. aus Stuhlkultur, Urinkultur, Urethralabstrich) nur selten. 

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Untersuchungen

Neben der klinischen Befunderhebung und Anamnese können die folgenden Laborparameter als Basisdiagnostik bei Verdacht auf eine rheumatologische Erkrankung untersucht werden: Rheumafaktoren, CCP, C-reaktives Protein, ANA, ggf. anti-DNS.
Bei entsprechendem klinischen Verdacht kann eine gezieltere Diagnostik erfolgen wie  z.B. ANCA (bei V.a. ANCA-assoziierte Vaskulitis), HLA B27 (Spondylitis, HLA-assozierte Ekrankungen), Erregerdiagnostik bei V.a. reaktive Arthritis.

Untersuchungen

Untersuchungen

Untersuchungen

S

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Untersuchungen

Untersuchungen

Untersuchungen

Untersuchungen

Obwohl die Gesamtzahl der Erythrozyten in der Gravidität ansteigt, kommt es infolge einer stärkerer Zunahme des Plasmavolumens zu einer Verdünnungsanämie (normochrom, normocytär) mit Abfall der Hämoglobinkonzentration und des Hämatokrits. Die "Schwangerschaftsanämie" ist physiologisch und kann bis zu einem Hb-Wert von 10 g/dl normal sein. Niedrigere Werte weisen auf eine echte Anämie hin, Ferritin, Transferrinsättigung und löslichen Transferrinrezeptor bestimmen.

Material: 2 ml EDTA Blut, ggf. Serum

MUTTERSCHAFTSRICHTLINIEN (MuRiLi).
Zu den vorgeschriebenen infektionsserologischen Untersuchungen gehören die Testung auf Röteln, Lues und Hepatitis B vorgeschrieben. Bei allen Schwangeren muss nach der 32. Schwangerschaftswoche das Blut auf Hbs-AG untersucht werden. Bei begründetem Verdacht soll zusätzlich auf Toxoplasmose untersucht werden. "Auf freiwilliger Basis nach vorheriger ärztlicher Beratung" soll eine HIV-Infektion ausgeschlossen werden. 

RÖTELN: Bei Erstinfektion in der Frühschwangerschaft führt die Infektion in bis zu 60% zu Fruchtschädigungen. Die Antikörperbestimmung erlaubt eine Differenzierung zwischen Immunschutz, Noch-Empfänglichkeit und frischer Infektion.
RINGELRÖTELN: Bei Primärinfektion mit Parvovirus B19 der Mutter kann es zum Knochenmarkbefall des Feten kommen (selektiv). Folge ist eine fetale Anaemie (bis 20%), die zum Absterben des Feten führen kann. Die Infektion ist heute diagnostizierbar durch spezifische IgG- und IgM-Antikörper.
CYTOMEGALIE (CMV): Häufigste Virusinfektion in der Schwangerschaft. Bei primärer Infektion (im Gegensatz zur Reaktivierung) besteht ein Risiko von bis zu 10% einer Fruchtschädigung. Die Differenzierung der Infektionsform (primär-reaktiv-Immunität) ist durch spezifische IgG- und IgM-Antikörper möglich.
HEPATITIS B: Die Infektion findet fast ausschließlich unter der Geburt statt. Die so (in 50% der Fälle) aquirierte Hepatitis B verläuft häufiger chronisch mit den Risiken der Zirrhose-Bildung und Karzinomfolge. Bei HBs-AG positiven Müttern ist daher die kombinierte Aktiv-Passiv-Impfung des Neugeborenen notwendig.
HIV: Bei HIV-positiven Frauen erfolgt in 25% eine diaplazentare Übertragung des Virus.
VARIZELLEN: Wegen der großen Durchseuchung ist eine Primärinfektion in der Schwangerschaft selten. Bei fehlender Immunität kann die Infektion jedoch zur Fruchtschädigung führen (unter 2%). Da eine passive spezifische Immunisierung möglich ist, sollte der Immunstatus erhoben werden (spezifische IgG- und IgM-Bestimmung).
CHLAMYDIEN: Die bisher wenig beachtete Chlamydieninfektion liegt bei bis zu 5% der Schwangeren vor. Für das Neugeborene besteht ebenfalls eine hohes Übertragungsrisiko mit Konjunktivitis, Pneumonie und weiteren Folgeschäden. Ein Screening der Schwangeren mittels Abstrich aus Cervix und Urethra ist daher Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinie.
LUES: Der Suchtest TPHA ist obligatorisch. Die heutige Labordiagnostik erlaubt mit weiteren Verfahren eine Differenzierung zwischen ausgeheilter Erkrankung, therapiebedürftiger Erstinfektion und therapiebedürftiger Reinfektion.
BORRELIEN: Seit neuestem findet auch die durch heimische Zecken übertragene Borreliose Beachtung. Der Erreger Borrelia burgdorferi gehört zur gleichen Familie wie Treponema pallidum. Die Übertragung Mutter-Fetus ist entsprechend ähnlich. Eine spezifische Antikörper-Diagnostik bei der Schwangeren ist möglich (spezifischen IgG und IgM-AK).
LISTERIEN: Der Erreger wird durch Milch- und Käseprodukte übertragen. Die Erkrankung verursacht unspezifische grippale Symptome bei der Schwangeren. Beim Feten kommt es häufig zum Fruchttod, aber auch zur Frühgeburt mit hoher Letalität. Eine Serologie ist möglich, aber unbefriedigend. Eine Anzüchtung der Listerien aus der Blutkultur der erkrankten Schwangeren sollte versucht werden. Die nicht seltene Besiedlung der Vagina mit Listerien ist vergleichsweise einfach zu diagnostizieren. Im positiven Fall besteht die Gefahr der Übertragung auf das Neugeborene mit dem Risiko einer Listerien-Meningitis.
GONOKOKKEN: Die Übertragung ist unter der Geburt möglich, es besteht daher die Möglichkeit der  Crede`schen Prophylaxe oder Einsatz von antibiotikahaltigen Augentropfen (Erythromycin) beim Neugeborenen. Die Untersuchung des Vaginalabstrichs vor der Geburt erfaßt ggf. Neisseria Gonorrhoeae, die o.g. Listerien wie auch Streptokokken.
STREPTOKOKKEN Gr. B: Eine vaginale Besiedlung liegt bei 10-20% der Schwangeren vor. Die Infektion des Neugeborenen verursacht in 1-2% die gefürchtete Streptokokken-Sepsis bzw. Streptokokken-Pneumonie.
TOXOPLASMOSE: Bei einem nicht unerheblichen Durchseuchungsgrad und oft asymptomatischem Krankheitsverlauf (50%) ist die Diagnose nur serologisch zu stellen. Eine hohe Gefahr stellt die Erstinfektion im letzten Trimenon der Schwangerschaft dar, die zu irreparablen Schäden beim Feten führt. Der Umgang mit Katzen (Oozysten im Katzenkot) sowie der Genuß von rohem Fleisch (Tartar, Steaks) stellen ein allgegenwärtiges Infektionsrisiko dar. Dies sollte eine weitgefasste Indikation zum serologischen Screening auf Toxoplasmose sein, zumal Konsequenzen aus der festgestellten Immunitätslage zu ziehen sind: Bei Noch-Empfänglichkeit ist ein striktes prophylaktisches Verhalten einzuhalten, behandlungsbedürftige Frauen sind zu therapieren.

Untersuchungen

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Erreger sexuell übertragbarer Erkrankungen:

  • HIV
  • HPV (Humane Papilloma Viren)
  • Hepatitis B (HBV), Hepatitis C (HCV)
  • HSV
  • Treponema pallidum (Syphilis)
  • Neisseria gonorrhoe (Gonorrhoe)
  • Chlamydia trachomatis
  • genitale Mykoplasmen

Untersuchungen

Die Mischkollagenose ist eine seltene Kollagenose mit Kombination der klinischen Symptome des Systemischen Lupus erythematodes ,der Systemischen Sklerose, der Polymyositis und/oder der Rheumatoiden Arthritis.

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Die Sichelzellkrankheit (oder Sichelzellanämie) ist eine vererbare genetische Anomalie der beta -Kette des Hämoglobins. Es kommt zur Bildung von irregulärem Hämoglobin, dem so genannten Sichelzellhämoglobin (Hämoglobin S).  Die Erkrankung ist durch eine chronischen, hämolytischen Anämie  gekennzeichnet, es kann aber zu einem akuten Krankheitsbild, der sogenannten Sichelkrise kommen. Die Sichelzellkrankheit kommt fast ausschließlich bei Menschen afroamerikanischer Herkunft vor und ist in den Malariagebieten Afrikas und Asiens verbreitet. Hier sind bis zu 40% der Bevölkerung heterozygote Merkmalsträger, diese besitzen eine relative Resistenz gegen Malaria.
Der Erbgang ist jedoch autosomal-rezessiv, sodass nur homozygote Merkmalsträger erkranken. Die Diagnose erfolgt durch die Hämoglobin-Elektrophorese sowie den mikroskopischen Nachweis von Sichelzellen. 

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Sklerodermie ist eine chronische Bindegewebserkrankung mit Verhärtung und Verdickung der Haut. Von der Sklerodermie existieren zwei Varianten. Zum einen die auf die Haut beschränkte, so genannte zirkumskripte Sklerodermie, zum anderen die fortschreitende, auf die Haut, aber auch auf innere Organe ausgedehnte progressive systemische Sklerodermie. Bei der zirkumkripten Sklerodermie tritt die Verhärtung im Bindegewebe nur unter der Haut auf, während sie bei der PSS auch auf Muskeln, Gelenke, Nerven und innere Organe übergreift. Spezifische Laborparameter außer Antinukleären Antikörpern (ANA) sowie ihrer Differenzierung (SCL70, Anti-Zentromer) sind nicht bekannt. 

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Der Eisenbedarf eines Sportlers ist etwa doppelt so hoch wie bei Nicht-Sportlern, also ca. 20 mg bei Männern bzw. 30 mg bei Frauen pro Tag. Immer wieder sind Ausdauersportler, insbesondere Sportler mit intensivem Lauftraining irritiert, wenn ihnen nach einer Routineuntersuchung mitgeteilt wird, dass sie eine Eisenmangelanämie haben könnten. Mögliche Ursachen eines Eisenmangels bei Sportlern können sein:
Verluste und erhöhter Bedarf:  Aufgrund erhöhter Eisenverluste über den Gastrointestinaltrakt, mit dem Schweiß und dem Urin haben Sportler einen vermehrten Eisenbedarf, der allerdings mit einer ausgewogenen fleischhaltigen Ernährung gedeckt werden kann. Bei Frauen kommen zusätzlich Eisenverluste durch die Menstruation in Betracht.
Hämolyse: Ursachen sind möglicherweise eine regelmäßige Zerstörung ("Hämolyse") von Erythrozyten im Bereich der Fußsohle bei jedem Laufschritt ("Marschhämolyse") sowie eine leichte gastrointestinale Blutung unmittelbar nach intensiven Trainingseinheiten oder Wettkämpfen. Hierbei geht man davon aus, dass der Zerfall der Erythrozyten abhängig von der mechanischen Belastung ist, der diese Blutkörperchen ausgesetzt sind. Doch stellte man auch bei anderen Ausddauersportarten wie beispielsweise Schwimmern die selben Probleme fest. Einen plausiblen Erklärungsansatz hierfür ergeben sich neben der äußeren Belastung in der höhere Strömungsgeschwindigkeit des Blutes, die ebenso belastend auf die Erythrozyten einwirkte wie eine erhöhte Körperkerntemperatur und eine Übersäuerung "Azidose) des Blutes. Das im Körper vorhandene Plasmaprotein Haptoglobin heftet sich auch bei einer leichten Hämolyse an das aus den Erythrozyten freigewordene Hämoglobin, verhindert dessen Eliminierung und schont somit die Eisendepots des Körpers. Deshalb ist eine Reduzierung des Haptoglobins ein zuverlässiger Marker für eine gesteigerte Hämolyse.
Pseudoanämie infolge Zunahme des Plasmavolumens: Weil dies bei Ausdauersportlern, auch bei Männern, gehäuft auftritt, hat sich der Begriff "Sportanämie" durchgesetzt. Es handelt sich in den meiste Fällen aber viel eher um eine dilutionale "Pseudoanämie" (hervorgerufen durch einen Verdünnungseffekt), die lediglich durch das bei Ausdauersportlern erhöhte Plasmablutvolumen vorgetäuscht wird. Ausdauertraining kann nämlich zu einer gesteigerten Ausschüttung der den Wasserhaushalt des Körpers über die Nieren regulierenden Hormone Aldosteron, Vasopressin und Renin führen. Diese Hormone bewirken eine Retention von Na+-Ionen und Wasser und somit mit eine Volumenerweiterung des Blutes. Daraus resultiert eine verbesserte Fließeigenschaft des Blutes, verbunden mit einer verminderten Herzarbeit. Außerdem wird so die Thermoregulation bei einer höheren Körperkerntemperatur durch vermehrte Herz-Kreislauf-Aktivität bei Ausdauerleistungen erleichtert.\r\nDie durch das erhöhte Plasmavolumen vorgetäuschten niedrigen Werte des Hämoglobins, der Erythrozyten und des Hämatokritwertes können daher gerade für einen ausgezeichneten Trainingszustand sprechen. Dieser Anpassungseffekt kann auch bei längerem Aufenthalt in höheren Gebiergs-regionen bei deutlich geringeren Trainingsbelastungen auftreten.
Therapie: Für die Neubildung von roten Blutkörperchen benötigt der Körper Eisen. Da sich jedoch viele Sportler gesundheitsbewusst ernähren und dabei auch auf eine fleischreduzierte Ernährung achten, kann es gerade bei dieser Gruppe, ganz besonders aber bei reinen Vegetariern, zu einer Mangelversorgung kommen. Ggfs. sollten nach Rücksprache mit einem Arzt zusätzlich Eisenpräparate (z. B. Ferro Sanol Duodenal) eingenommen.

Material: 4 ml EDTA-Blut, 5 ml Serum

Der TORCH-Komplex ist ein Akronym für verschiedene Infektionskrankheiten, die während einer Schwangerschaft zu einer Embryo-/Fetopathien oder Aborten führen können. TORCH steht für: 

  • T= Toxoplasma 
  • O= Other agents wie HIV, Syphilis, VZV, Listerien u.a.
  • R= Rötelnvirus
  • C= Cytomegalievirus 
  • H= Herpes simplex-Virus 

Das deutsche Akronym STORCH steht für S = Syphilis; T = Toxoplasmose; O = Other, R = Röteln, C = Cytomegalievirus bzw. Chlamydien, H = Herpes-simplex-Virus

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Die Syphilis (Lues venera) wird durch das zu den Spirochäten gehörende Bakterium Treponema pallidum verursacht und wurde Ende des 15. Jahrhunderts aus Amerika nach Spanien mitgebracht und verbreitete sich von dort aus rasch in Europa. Die Infektion erfolgt durch den Eintritt der Erreger über kleine Verletzungen an Haut und Schleimhäuten, meist bei Geschlechtsverkehr. Die Übertragung des Erregers kann darüber hinaus bereits im Mutterleib erfolgen (Lues connata).
Serologisch wird im Serum des Patienten nach Anti-Treponema pallidum Antikörpern gesucht, die nach einer Syphilisinfektion auftreten und auch eine durchgemachte Syphilis anzeigen. Für die Syphilisdiagnostik werden folgende Tests durchgeführt: 

  1. TPHA (Lues-Suchreaktion)
    Treponema pallidum-Hämagglutinationstest: Der Screeningtest zum sensitiven Nachweis einer frischen oder zurückliegenden Infektion. Der Titer fällt nach suffizienter Therapie wieder ab, bleibt aber in der Regel lange Zeit (oft lebenslang) reaktiv.
  2. VDRL
    Der Venereal Disease Research Laboratory-Test ist ein Cardiolipin-Mikroflockungstest zum Nachweis von Lipoid-Antikörpern. Er dient der Beurteilung der Aktivität einer Infektion, ist alleine aber nicht luesspezifisch. Er wird oft etwas später reaktiv als die anderen Tests und kann daher bei einer sehr frischen Infektion (noch) negativ sein
  3. Treponema pallidum IgG ELISA
    Dieser quantitative Enzymimmunoassay ersetzt den bisherigen FTA-Abs-IgG-Test. Er hat sich als sehr sensitiv erwiesen. Durch die quantitative Aussage erlaubt der Test - wie auch TPHA und VDRL - eine Verlaufsbeurteilung und ist mit zur Therapiekontrolle geeignet.
  4. Treponema pallidum IgM ELISA
    Der IgM-Test analog zu 3. ersetzt den bisherigen FTA-Abs-IgM-Test und ist wie der Vorgänger etwas weniger sensitiv ausgelegt, um eine möglichst gute Aussagekraft zu Frische und Therapiebedürftigkeit einer Lues zu erreichen. Zu beachten ist, dass bei chronischen (auch Neurolues) oder Zweitinfektionen der IgM-Nachweis nicht unbedingt reaktiv sein muss, hier sind häufig auch nur hohe IgG-Antikörper nachweisbar.
  5. Treponema pallidum IgM Immunoblot
    Der rekombinante Blot als IgM-Bestätigungstest empfiehlt sich immer bei Verdacht auf eine frische bzw. behandlungsbedürftige Lues. Er hat eine hohe Spezifität und erlaubt eine Beurteilung von Antikörpern gegen isolierte T.pallidum-Antigene. Zur kurzfristigen Verlaufskontrolle ist er weniger geeignet, da das IgM individuell sehr unterschiedlich lang persistiert.

Bei behandlungsbedürftigem Befund und unbekanntem Infektionszeitpunkt muss zum Ausschluss einer Neurolues auch die Liquoruntersuchung empfohlen werden. Die Diagnose einer Neurolues ist durch die gleichzeitige Beurteilung von Serum und Liquor möglich. Die Lues ist nach dem Infektionschutzgesetz bei Erkrankung oder Tod meldepflichtig. Mittel der Wahl ist Penicillin. Eine Behandlung und Aufklärung der Geschlechtspartner sollte gleichzeitig erfolgen.

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T

siehe auch exogen-allergische Alveolitis

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Thalassämien sind genetisch bedingte Erkrankungen mit einer gestörten Hämoglobinbildung.  Aufgrund einer Störung der Synthese der Globinketten entstehen defekte Hämoglobine. Thalassämien sind nach dem Eisenmangel die zweithäufigste Ursache einer hypochromen mikrozytären Anämie. In Europa ist die β-Thalassämie am häufigsten, bei der die Produktion der β-Ketten des Hämoglobins gestört ist.  Ist die α-Globinkette betroffen, handelt es sich um eine α-Thalassämien, seltener kommen δ/β-Thalassämien, δ-Thalassämien oder γ/δ/β-Thalassämien vor. Alternativ werden die normalerweise erheblich weniger gebildeten Hämoglobine A2 (Alpha- und Delta-Kette)sowie F (Alpha- und Gamma-Kette) vermehrt gebildet. Thalassämien kommen in West- und Nordafrika, ferner im Irak, Iran, auf der Arabischen Halbinsel, in der Schwarzmeerregion, sowie in Indien, Pakistan, Bangladesh, Afghanistan, Südchina und Südostasien vor. In Europa trifft man sie vor allem in Italien, Griechenland, Zypern und der Türkei an. Man unterscheidet ein Minorform ( heterozygot) von der Majorform (homozygot).
ß-Thalassämien: 3% der Weltbevölkerung, d.h. etwa 150 Millionen Menschen tragen ein ß-Thalassämie-Gen. ß-Thalassämien sind weit verbreitet im Mittelmeerraum, im Mittleren Osten, in Indien, Asien sowie in Afrika und werden autosomal rezessiv vererbt. Den ß-Thalassämien liegen mehr als 100 verschiedene Mutationen auf Chromosom 11 zugrunde, die mit geographisch unterschiedlicher Häufigkeit vorkommen und entweder zu verminderter (Phänotyp ß-) oder aufgehobener Synthese von ß-Globinketten (Phänotyp ßo-Thalassämie) führen. Durch die Zuwanderung aus diesen Gebieten gelangten solche Patienten nach Deutschland. Homozygote ß-Thalassämien führen zur schwersten, transfusionsabhängigen Form der Erkrankung, der Thalassämie major. Sie tritt bei Kindern, deren Eltern beide heterozygote Träger sind, mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% auf. Schon im ersten Lebensjahr zeigt sich eine schwere Anämie, zusätzlich findet sich eine ausgeprägte Hämolyse, mit Ikterus und Hepatosplenomegalie infolge vermehrten Erythrozytenabbaus, eine extramedullärer Blutbildung, ("Bürstenschädel") sowie Knochenverdickungen aufgrund einer Knochenmarkshyperplasie. Bei Thalassämia minor sind die Patienten in der Regel asymptomatisch. Man findet eine leichte mikrozytäre Anämie, die durch Infekte und Folsäure- oder Eisenmangel verstärkt werden kann.
α-Thalassämien: α-Thalassämien sind erheblich seltener und werden durch eine quantitativen Störung der α-Globinketten-Synthese verursacht. Besonders häufig tritt sie in afrikanischen und asiatischen Ländern auf, in denen die Malaria endemisch ist; Merkmalsträger besitzen eine relative Resistenz gegen Malaria. Der Schweregrad des Krankheitsbildes ist abhängig von der Anzahl der Deletionen der α-Globin-Gene. Einzelne Punktmutationen oder Insertionen sind seltener. Neben asymptomatischen Formen mit der Deletion von nur einem α-Globin-Gen, der α-Thalassaemia minor mit Deletion von zwei α-Globin-Genen gibt es die HbH-Krankheit, bei der nur noch ein funktionelles α-Globin-Gen vorhanden ist und bei der sich eine unterschiedlich stark ausgeprägte hypochrome, mikrozytäre Anämie und der Nachweis von Hämoglobin H (HbH), einem Tetramer aus vier ß-Globinketten (ß4), nachweisen lässt. Das Hb-Bart´s-Hydrops-fetalis-Syndrom weist einen vollständiger Verlust aller α-Globin-Gene auf, die Patienten sterben spätestens kurz nach der Geburt.

Diagnostik:
Als Eingangsdiagnostik empfiehlt sich eine Hb-Elektrophorese, mit der auch andere Hämoglobinopathien festgestellt werden können. Bei Verdacht auf eine Thalassämie oder eine Hämoglobinopathie wird eine molekularbiologische Untersuchung angeschlossen. Der Nachweis einer alpha-Thalasämie ist nur molekularbiologisch möglich. Die Untersuchung von Eltern, Geschwistern und Partnern eines Patienten auf das Vorliegen einer Thalassämie oder strukturellen Hämoglobinopathie ist dringend anzuraten. Wird bei beiden Eltern eine Mutation nachgewiesen, ist eine genetische Beratung durch einen Humangenetiker anzuschließen.

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Zur vollständigen Tuberkulose-Diagnostik gehört die Mikroskopie (Auramin-, Kinyounfärbung), die Kultur (flüssige/feste Medien), die PCR (molekularbiolgischer Nachweis aus respiratorischen Sekreten), die Identifizierung (biochemisch/Gensonden) und die Resistenzbestimmung. Die klassische Methode ist der mikroskopisch-kulturelle Nachweis aus respiratorischen Sekreten. Der schnelle mikroskopische Nachweis von "säurefesten Stäbchen" ist unempfindlich (nur 30% aller Fälle sind mikroskopisch positiv) und erlaubt keine Unterscheidung zwischen tuberkulösen und nicht-tuberkulösen Mykobakterien-Spezies. Die langsame Kultur ist empfindlich, dauert aber 8 bis 10 Wochen.Die PCR (Polymerase Kettenreaktion) ist ein molekularbiologisches Verfahren zum Nachweis erregerspezifischer Nukleinsäuresequenzen. Die spezifischen Genabschnitte werden in einer Kettenreaktion exponentiell vermehrt. In einem nachgeschalteten Schritt erfolgt mittels markierter Gensonden die spezifische Nachweisreaktion. Wegen der Schnelligkeit, der hohen Sensitivität und Spezifität ist der Nachweis von Mycobacterium tuberculosis mittels PCR die am besten geeignete Methode um eine Tuberkulose ohne Zeitverzögerung nachzuweisen. Eine tuberkulostatische Therapie kann daher frühzeitig und gezielt eingeleitet werden. Die PCR-Methode sollte wegen der zu hohen Empfindlichkeit nicht als Therapiekontrolle eingesetzt werden. Die weiterhin notwendige kulturelle Untersuchung dient daher insbesondere der Therapiekontrolle, der Empfindlichkeitsbestimmung und dem Nachweis nicht-tuberkulöser Mykobakterien. Der Einsatz eines standardisierten Testkits erlaubt einen hochspezifischen und reproduzierbaren Nachweis von Mycobacterium tuberculosis. Immer ist eine langfristige, kombinierte Behandlung mit mehreren Tuberkulostatika erforderlich. Insbesondere "offene" (mikroskopisch positive) Fälle sollten nach Therapieende kulturell auf Sputumkonversion (Verschwinden der Tuberkulosebakterien) untersucht werden.

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U

Untersuchungen

  • Differenzialblutbild inklusiver CRP
  • Helicobactertest (Atemtest oder AG-Nachweis)
  • AST, Hepatitisserologie
  • Stuhl auf Parasiten und Hefen
  • Gesamt-IgE

Untersuchungen

V

Das Varicella-zoster-Virus (VZV) führt bei exogener Erstinfektion zu Varizellen (Windpocken). Varizellen sind äußerst kontagiös und werden aerogen, als Schmierinfektion durch Bläschenflüssigkeit, durch Speichel oder diaplazentar übertragen. Es entsteht ein typisches Krankheitsbild. Nach einem uncharakteristischen Prodromalstadium kommt es , juckenden Exanthem („Sternenhimmel“) und Fieber. Die Läsionen, die sich innerhalb kurzer Zeit zu Blasen entwickeln, erscheinen zuerst am Stamm und im Gesicht und können schnell auf andere Körperteile unter Einbeziehung der Schleimhäute und der behaarten Kopfhaut übergreifen. Varizellen weisen bei sonst gesunden Kindern in der Regel einen gutartigen Verlauf auf und heilen im Normalfall ohne Narben ab. Zu möglichen Komplikationen zählen die bakterielle Superinfektion der Hautläsionen, ZNS-Manifestationen und das fetale Varizellensyndrom. Seit August 2004 ist die Varizellen-Schutzimpfung von der Ständigen Impfkommission (STIKO) für alle Kinder und Jugendlichen empfohlen.
Schwere oder atypische Krankheitsverläufe können sich bei Neugeborenen, Personen mit geschwächter Immunabwehr und Patienten unter einer immunsuppressiven Therapie entwickeln. Bei ZNS-Erkrankungen, Pneumonie, Infektionen während der Schwangerschaft und des Neugeborenen sollte eine spezifische Diagnostik abgestrebt werden:

  • direkter Virusnachweis (PCR): aus Bläschenflüssigkeit, Liquor, bronchoalveoläre Lavage und EDTA-Blut. Bei Verdacht auf eine intrauterine Infektion aus Corionzotten, Fruchtwasser oder fetalem Blut 

  • Indirekter Virusnachweis (ELISA) Der Nachweis spezifischer Antikörper mittels serologischer Verfahren ist aus Serum oder Liquor möglich. Die Bestimmung des Immunstatus basiert auf dem Nachweis von VZV-IgG-Antikörpern. Die Bestimmung der Avidität von Anti-VZV-IgG im Serum ermöglicht die Unterscheidung einer Primärinfektion (Varizellen) vom endogenen Rezidiv (Herpes zoster).

Bei unkomplizierten Erkrankungen erfolgt die Behandlung rein symptomatisch, bei Immungeschwächten mit Windpocken oder Herpes zoster, Varizellenpneumonie oder  Zoster optalmicus muss mit einem Virostatikum (z.B) Aciclovir) behandelt werden.

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Bei einer Vaskulitis stehen Entzündungsprozesse und Schädigungen der Gefäße im Vordergrund. In Abhängigkeit von Ausmaß und Lokalisation der betroffenen Gefäße können diese vermehrt permeabel werden mit Austritt von Blut- oder Blutbestandteile ins umliegende Gewebe; sie können sich aber auch verengen, verschließen oder rupturieren. Große und kleine Gefäße, aber auch alle Organe können mit völlig unterschiedlicher Symptomatik betroffen sein. Entsteht eine Vaskulitis durch Autoimmunerkrankungen, beispielsweise einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen oder Rheumatoiden Arthritis, als Folge verschiedener Infektionserkrankungen (z. B. Virushepatitis, Zytomegalie-Infektion) oder medikamenteninduziert (Antibiotika, Gold, Penicillamin), spricht man von einer sekundären Vaskulitis.
Bei einer primären Vaskulitis ist die Ursache nicht bekannt, sie wird nach klinischen, morphologischen und histologischen Charakteristika eingeteilt.
Definition der primären Vaskulitiden (Kriterien Chapel Hill-Konsensus-Konferenz 1992)

  • Vaskulitis großer Gefäße: Riesenzellarteriitis (häufigste Vaskulitis, meist Frauen), Takayasu-Arteriitis (Aorta, meist junge Frauen)
  • Vaskulitis mittelgroßer Gefäße: Panarteriitis nodosa (häufig Hepatitis B oder CMV-assoziiert), M. Kawasaki (zeitlich begrenzt bei Kleinkindern)
  • Vaskulitis kleiner Gefäße: Wegenersche Granulomatose (ANCA-assoziiert), Churg-Strauss-Syndrom (ca. 30 % ANCA-assoziiert, IgE, Eosinophilie), Mikroskopische Polyangiitis (ANCA-assoziiert), Purpura Schönlein-Henoch (überwiegend Kinder), Essentielle kryoglobulinämische Vaskulitis (häufig Hepatitis assoziiert)

Klinik: Bei einer primären systemischen Vaskulitis zeigt sich klinisch eine chronische, nicht auf Antibiotika ansprechende Entzündung, die von Symptomen einer Organischämie begleitet ist. Dazu gehören Hautveränderungen, z.B. ein punktförmiger Ausschlag (Purpura), Kribbeln und andere Missempfindungen an den Extremitäten, blutige Durchfälle, blutiger Urin oder blutiger Auswurf, rheumatische Beschwerden mit Gelenkschwellungen, Sehstörungen oder eine Lederhautentzündung, blutiger Schnupfen mit verstopfter Nase, starke Schläfenkopfschmerzen mit Anschwellen der Schläfenarterie mit/oder plötzlich auftretenden Sehstörungen. Häufig treten dabei unspezifische Allgemeinsymptome wie Gewichtsverlust, Nachtschweiß oder Fieber auf. Sekundäre Vaskulitiden manifestieren sich hingegen meist im Bereich der Haut.
Labordiagnostik: Innerhalb der Gruppe der Vaskulitiden der kleineren Gefäße werden die Wegenersche Granulomatose, das Churg-Strauss-Syndrom (CSS) und die Mikroskopische Polyangiitis als die sog. Anti-Neutrophile cytoplasmatische Antikörper ANCA-assoziierten Vaskulitiden abgegrenzt. Zu den weiteren relevanten Laborparametern zählen neben den ANCA`s insbesondere die BSG, CRP, das große Blutbild (Leukozytose, Thrombozytose oder Eosinophilie), Nieren- und Leberwerte, Komplementfaktoren (C3, C4), Immunglobulin E, zirkulierende Immunkomplexe, Kryoglobuline und die Urindiagnostik (Hämaturie, dysmorphe Erythrozyten, Proteinurie). Bei gesicherter Kryoglobulinämie sollte eine serologische Hepatitis C-Diagnostik, bei gesicherter Panarteriitis nodosa eine Hepatitis B-Serologie durchgeführt werden.

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Untersuchungen

Ätiologie: Intrinsic Faktor-Mangel bei chronisch atrophischer Gastritis oder Autoimmungastritis, nach Dünndarm- oder Magenresektion, durch erhöhten Verbrauch oder Verlust bei bakterieller Fehlbesiedlung des Dünndarms, durch einen Bandwurm-Befall und alimentär bedingt durch streng vegetarische Ernährung, Verlust bei schweren, chronischen Leber- und Nierenerkrankungen
Vitamin B12, Cobalamin, gehört zur Gruppe der wasserlöslichen B-Vitamine und wirkt unterstützend als Reifungsfaktor der roten Blutkörperchen sowie für die Funktion der Nervenzellen und den Protein-, Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsel. Der Komplex aus Vitamin B12 und Intrinsic Factor wird im terminalen Ileum resorbiert. Im Plasma bindet sich Vitamin B12 an spezifische Transportproteine, die Transcobalamine, von denen es mehrere gibt. Wichtigstes Speicherorgan ist die Leber; diese enthält bei einem Gesunden einen Vorrat, der für ein Jahr oder länger reicht. Besonders reich an Vitamin B12 sind Käse, Fisch, Fleisch, Wurst, Innereien. Pflanzen enthalten so gut wie kein B12, darum sollten besonders Vegetarier und Veganer ausreichend Vitamin B12-haltige Lebensmittel zu sich nehmen. Der B12-Bedarf ist jedoch über pflanzliche Nahrungsmittel kaum zu decken. 
Ein Vitamin B12-Mangel führt zu sog. perniziösen (hyperchromen, makrozytären) Anämie; klinisch zeigen sich neben hämatologischen Veränderungen u. a. Müdigkeit, Schwäche, Kurzatmigkeit, ein angegriffenes Immunsystem und Gewichtsverlust. Neurologische Symptome äußern sich als Missempfindungen oder Taubheitsgefühl der Haut (Kribbeln, pelziges Gefühl), Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen und seltener Lähmungen. Psychische Symptome wie mangelhafte Merkfähigkeit oder Depressionen können ebenso vorkommen. Bei einigen Patienten sind die psychischen und neurologischen Symptome die ersten Erscheinungen eines Vitamin-B12-Mangels.
Diagnostik: Die Messung von Vitamin B12 mit den üblichen Standardtests ist jedoch relativ unsensitiv für einen tatsächlichen B12-Mangel, weil mit diesen vorwiegend die inaktive Speicherform gemessen wird. Bei Gesamt-Vitamin-B12-Konzentrationen im unteren Referenzbereich zwischen 150 bis 400 ng/l ist ein funktioneller B12-Mangel nicht sicher auszuschließen und sollte durch die Untersuchung von Holo-Transcobalamin (ggf. auch MMA, Homocystein) ergänzt werden. Zunächst verringern sich im ersten Stadium die biologisch verfügbaren Vitamin B12-Vorräte (HoloTC). Gesamt Vitamin B12 bleibt im Normbereich. Im zweiten Stadium werden die letzten Vitamin B12-Vorräte verbraucht, es finden sich jetzt auch grenzwertige oder verminderte Vitamin B12-Spiegel. Im dritten Stadium zeigt sich ein Anstieg von Homocystein und Methylmalonsäure als Zeichen einer funktionellen Stoffwechselstörung. Erst dann zeigen sich im weiteren Verlauf die oben beschriebenen neurologischen und hämatologischen Veränderungen.
Stadium I: Vit. B12 normal, HoloTC niedrig, Homocystein normal, MMA normal
Stadium II: Vit. B12 normal, HoloTC niedrig, Homocystein erhöht, MMA erhöht
Stadium III: Vit. B12 niedrig, HoloTC niedrig, Homocystein erhöht, MMA erhöht
Therapie: Ein Vitamin B12-Mangel kann gut und sollte daher möglichst früh behandelt werden. Bei Resorptionsstörungen ist eine parenterale Gabe notwendig.

Untersuchungen

Untersuchungen

Untersuchungen

W

Untersuchungen

Untersuchungen

Material: 2 ml Serum (IgE); Stuhl (Direktnachweis)

Untersuchungen

Z

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Das Zika-Virus wird über die Gelbfiebermücke (Aedes aegypti) übertragen und gehört zur Familie der Flaviviren, wie auch das West-Nil Fieber-, Dengue Fieber-, Gelbfieber- und das japanische Enzephalopathie-Virus.
Eine Infektion ist häufig asymptomatisch oder zeigt eher milde Symptome für eine durch Mücken übertragene Krankheit. Typische Symptome sind Hautausschlag, Fieber, Bindehautentzündung und Gelenk- und Muskelschmerzen. Die Symptome treten 3-12 Tage nach dem infektiösen Mückenstich auf und bestehen bis zu einer Woche. Besondere Komplikationen einer Infektion sind das Guillain-Barré-Syndrom und Mikrozephalien bei Neuinfektionen in der Schwangerschaft. Todesfälle sind bei Menschen mit schweren Vorerkrankungen beschrieben. Bisher ist bei einigen Dutzend Reiserückkehrern das Zika-Virus nachgewiesen worden. Eine sexuelle Übertragung ist möglich, auch nach Ende der Symptomatik. Wie lange Zika-Viren im Sperma überleben ist noch unklar. Seit dem 1. Mai 2016 besteht in Deutschland eine Meldepflicht für Zika-Virus-Infektionen.
Indikation: Reiserückkehrer der letzten drei Wochenaus aktuellen Ausbruchsgebieten sowie für Sexualpartner solcher Reiserückkehrer mit Symptomen die auf eine Zikavirusinfektion hindeuten. Asymptomatische Reiserückkehrer sollten nur untersucht werden, wenn sie selbst schwanger sind oder wenn es sich um Reiserückkehrer mit schwangerer Sexualpartnerin handelt.
Diagnostik: In den ersten Erkrankungstagen lässt sich eine Zikavirus-Infektion im Blut und im Urin direkt nachweisen. Eine PCR aus Serum/Plasma oder Urin ist bis zum 7.Tag nach Symptombeginn sinnvoll. Vom 8. bis 27. Tag nach Symptombeginn ist eine Serologie aus Serum (IgM- und IgG-Nachweis) Im Kombination mit einer PCR aus Urin sinnvoll. Mehr als 28 Tagen nach Symptombeginn eignet sich nur noch die Serologie aus Serum. Bei fehlenden Symptomen ist eine serologische Untersuchung nur sinnvoll bei aktuell schwangeren Frauen und Männern mit schwangerer Partnerin, die aus Zikavirus-Ausbruchsgebieten zurückgekehrt sind. Die Krankheit wird symptomatisch behandelt, eine kausale Therapie oder eine Impfung gibt es bisher nicht. Schwangeren Frauen oder Frauen, die schwanger werden wollen, wird empfohlen, von einer Reise in die betroffenen Gebiete abzusehen. 

Beachten Sie: Der Antikörpernachweis ist bei entsprechender Indikation eine Kassenleistung. Die PCR ist aktuell keine Kassenleistung und kann als IGeL (128,23EUR GOÄ einfacher Satz) oder Privatleistung (128,23 EUR x Faktor 1.5) angeboten werden

 

Untersuchungen

Ursache der Zöliakie ist eine durch das Immunsystem vermittelte Systemerkrankung, die bei genetisch anfälligen Personen Unverträglichkeit-reaktionen gegen das in Weizen, Roggen, Dinkel und Gerste vorkommende Klebereiweiß Gluten hervorruft. Bestandteil des Glutens ist Gliadin, ein Prolamin; Prolamine sind spezifische Getreideeiweiße mit einem hohen Anteil an den Aminosäuren Prolin und Glutaminsäure. Das im Endomysium, fibrillären Strukturen auf glatten Muskelfasern der Darmschleimhaut, lokalisierte Enzym Gewebe-Transglutaminase (tTG) modifiziert die Gliadinpeptide, die dann eine lokale Immunreaktion mit Aktivierung intestinaler T-Zellen und Antikörperbildung verursachen. Umweltfaktoren wie Pilzinfektionen oder Alkoholkonsum können im Erwachsenenalter eine erhöhte Aktivität der tTG bewirken und somit die Entstehung der Zöliakie fördern. 
Gastrointestinale Symptome, aber auch extraintestinale Krankheitserscheinungen (z. B. die Dermatitis herpetiformis Duhring) können durch eine Zöliakie verursacht werden.
Formen: Die neue Leitlinie der ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) differenziert im diagnostischen Vorgehen zwischen erkrankten Patienten und solchen mit einem erhöhten Risiko für Zöliakie; sie unterscheidet klassische, atypische, asymptomatische, refraktäre und frühe Formen. Die klassischen intestinalen Symptome der Zöliakie bestehen in Durchfällen, Gewichtsverlust und Malabsorptionsstörungen, treten bevorzugt im Säuglings- oder Kleinkindalter (erstes bis fünftes Lebensjahr) auf, oft verbunden mit Gedeihstörungen, Wachstumsverzögerungen und endokrinen Störungen. Dieser Verlaufstyp tritt überwiegend im Kindes- und Jugendalter auf.
Symptome: Bei etwa 40% der erwachsenen Betroffenen fehlen gastrointestinale Symptome vollständig und man spricht von einer atypischen Zöliakie mit oligo- oder monosymptomatischem Verlauf. Zu den häufigsten extraintestinalen Symptomen zählen Osteoporose, chronische Transaminasenerhöhung, Arthritis, psychiatrische Auffälligkeiten und eine Eisenmangelanämie. Erytheme, Plaques und herpetiformen Bläschen der Dermatitis herpetiformis Duhring treten bei etwa 5 bis 10 % aller Zöliakiepatienten auf. Von einer asymptomatischen oder stummen Zöliakie spricht man bei positiven Antikörperbefunden, den typischen HLA-Befunden (s. auch Diagnose) oder charakteristischen Befunden in der Dünndarmbiopsie ohne Auftreten von Krankheitssymptomen. Auch bei der latenten Verlaufsform der Zöliakie finden sich zum Zeitpunkt der Untersuchung nahezu symptomfreie Patienten. Anders als bei dem asymptomatischen Verlauf der Zöliakie haben diese Patienten in der Vergangenheit typische intestinale Symptome einer Zöliakie gezeigt, die sich jedoch auch unbehandelt zurückgebildet haben. Therapierefraktäre Verlaufsformen der Zöliakie finden sich insbesondere beim klassischen und atypischen Verlauf der Zöliakie, wenn bei posi-tiver Serologie und charakteristischer Histologie kein erkennbares Ansprechen der Erkrankung auf glutenfreie Kost erreicht werden kann. 
Als eine frühe, seronegative Verlaufsform werden solche Varianten bezeichnet, bei denen Patienten eine typische Klinik einer Zöliakie aufwei-sen und auch schnell auf die glutenfreie Diät an-prechen. Der Krankheitsprozess hat erst kurzfristig eingesetzt, sodass bei dieser Verlaufsform Antikörper noch nicht gebildet wurden. Die Patienten weisen die typischen HLA-Merkmale auf.
Diagnose:Die Diagnose der Zöliakie erfolgt neben der Klinik und ggf. der Endoskopie labordiagnostisch durch eine Kombination aus:

  • Nachweis Zöliakie-spezifischer Antikörper: Autoantikörper gegen Gewebstransglutaminase (tTG), bzw. endomysiale Antigene (EMA) sowie Antikörper gegen Gliadin analoge Fusionspeptide (GAF) 
  • Nachweis typischer HLA-DQ-Risikoallele ( HLA-DQ2- oder -DQ8)
  • Ausschluss selektiver IgA-Mangel durch Bestimmung des Gesamt-IgA

Die Bestimmung der Antikörper gegen tTG sowie gegen deamidiertes Gliadin (GAF) erfolgt als Enzymimmunoassay, der gegen Endomysium als IFT, jeweils mit Differenzierung zwischen IgG und IgA. Die höchste Krankheitsspezifität haben Antikörper des IgA-Isotyps. Ein negatives Ergebnis der tTG-IgA-Bestimmung ist nur bei normal hohen Gesamt-IgA-Konzentrationen relevant. 
Laboruntersuchungen: folgende Tests werden in unserem Laboratorium durchgeführt:

  1. Antikörper gegen Gewebstransglutaminase Typ 2 tTG-IgA (EIA): Test der ersten Wahl, diagnostischer Suchtest bei Patienten ohne IgA-Mangel
  2. Antikörper gegen deamidierte Gliadin-Peptide (Gliadin analoge Fusionspeptide) IgG und IgA (EIA): zusätzliche Verbesserung der Sensitivität insbesondere bei Patienten mit IgA-Mangel
  3. Antikörper gegen Endomysium (EMA)-IgA (IFT): nur als Bestätigungstest bei 10-fach erhöhtem tTG-IgA; zusammen mit positiver HLA-Serologie Diagnosesicherung auch ohne Dünndarmbiopsie (s. u.), spezielle Anforderung notwendig
  4. Antikörper gegen Gewebstransglutaminase Typ 2 tTG-IgG (EIA): zusätzlich bei Patienten mit IgA-Mangel und negativem tTG-IgA, spezielle Anforderung notwendig
  5. HLA Typisierung (HLA-DQ2- oder -DQ8-positiv) Personen, die diese Risikoallele nicht tragen, leiden höchst-wahrscheinlich nicht an Zöliakie („Ausschlussdiagnostik“). Da auch ca. 30 % aller Gesunden diese Merkmale tragen, ist die HLA-Typisierung erst nach dem positven Antikörpernachweis zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose „Zöliakie“ geeignet. Die HLA-Genotypisierung kann unabhängig vom Entzündungszustand erfolgen.

Vor der Untersuchung auf zöliakiespezifische Antikörper sollte der Patient glutenhaltige Lebensmittel zu sich nehmen, da sonst bei „Antigenkarenz“ falsch negative Befunde auftreten können. Ein selektiver IgA-Mangel kann durch Bestimmung des Gesamt-IgA ausgeschlossen werden. 

Gemäß den Leitlinien der ESPGHAN kann bei einer Symptomatik mit gastrointestinaler Manifestation und sehr hohen zöliakiesspezifischen Antikörpertitern die Diagnose einer Zöliakie ohne Durchführung einer Biopsie gestellt werden.
Dies beinhaltet im Einzelnen:
• tTG2-IgA-Titer mindestens das 10-fache des oberen Grenzwerts zum normalen (>200 RE/ml),
• Bestätigung der Seropositivität durch Bestimmung von EMA-IgA in einer 2. Blutprobe,
• HLA-DQ2 und/oder -DQ8 positiv, ebenfalls aus der 2. Blutprobe,
• Klassische gastrointestinale Symptome mit chronischer Diarrhö, Steatorrhö sowie Gedeihstörungen


Therapie: Therapeutisch ist eine konsequente, lebenslang glutenfreie Diät einzuhalten; alle Lebensmittel mit Anteilen aus Weizen, Roggen, Dinkel und Gerste sind untersagt. Erlaubt sind Reis, Hirse, Mais, Hafer oder Buchweizen, wenn die entsprechenden Produkte nicht mit Weizen, Roggen, Gerste o. ä. verunreinigt wurden. Unter glutenfreier Kost regeneriert die Dünndarmschleimhaut vollständig, klinische Symptome sowie zöliakiespezifische Antikörper können sich bessern bzw. vollständig zurückbilden.

Untersuchungen

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