α-Galaktosidase A (Morbus Fabry)

Informationen

Spezielle Blutuntersuchungen und gegebenenfalls zusätzliche Gewebeproben weisen auf einen Morbus Fabry hin. Differentialdiagnostisch kommen rheumatische Erkrankungen, Multiple Sklerose oder auch Wachstumsschmerzen im Kindesalter in Betracht. Ein erster Verdacht auf M. Fabry ist bei folgenden Symptomen gegeben: Hautpapeln Temperaturempfindlichkeit, verringerte oder fehlende Schweißbildung, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, Veränderungen des Auges ohne Sehverlust, Schwerhörigkeit, Eiweißausscheidung im Urin und Herzrhythmusstörungen. Wertvolle Hinweise gibt auch die Familienanamnese, schwere Nieren-, Gefäß- und Herzerkrankungen im Kindesalter bei anderen Verwandten. Die Diagnose des M. Fabry erfolgt durch die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut. Bei betroffenen männlichen Personen liegen die Werte weit unter denen gesunder Personen. Bei Frauen dagegen kann die Enzymaktivität im unteren Normbereich liegen, da Trägerinnen ein gesundes und ein verändertes X-Chromosom besitzen. Hier ist eine genetische Analyse nötig, die in speziellen humangenetischen Labors durchgeführt wird.