Apolipoprotein-B-100-Mutation

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Man unterscheidet zwischen der familiären Hypercholesterinämie (FH), die von einer großen Zahl verschiedener Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor verursacht wird, und dem familiären Apo B-100-Defekt (FDB), ausgelöst von einer Mutation des Gens für das  Apolipoproteins B-100 (rs5742904). Die Symptome, die aus der Mutation des Apo B-100 resultieren, ähneln denen der familiären Hypercholesterinämie und führen zu einer Hyperlipidämie. Etwa 2-5 % der Patienten mit Symptomen einer familiären Hypercholesterinämie weisen die Mutation des Apo B-Gens auf. Aufgrund der unterschiedlichen Therapiemöglichkeiten ist es von besonderer Bedeutung, die Patienten mit einem familiären Apo B-100-Defekt zu identifizieren, um eine entsprechende Behandlung einzuleiten.