Apolipoprotein-E-Genotyp
Präanalytik
Einwilligungserklärung des Patienten einholen
Material
2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)
Methodik
Realtime PCR und Schmelzkurvenanalyse
Akkreditierte Untersuchung
JaInformationen
Über den Nachweis der Punktmutationen T388C (rs429358; C112R) und C526T (rs7412; R158C) im Gen für ApoE wird auf das Vorliegen der Risikoallele E2 und E4 untersucht. 37% der Bevölkerung (alle außer den homozygoten Apo E3/E3 Merkmalsträgern) haben ein genetisch erhöhtes Risiko, an einer Hyperlipidämie und deren Folgen zu erkranken. Der Genotyp E-2/2 ist mit Hypertriglyceridämie, der Genotyp E-4/4 mit Hypercholesterinämie assoziiert. Apo-E4 wirkt über eine LDL-Erhöhung eher atherogen, insbesondere für die koronare Herzkrankheit; zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko für die Alzheimer-Demenz.
Indikationen
- siehe auch Alzheimer Demenz
- siehe auch Atherosklerose
- siehe auch Fettstoffwechselstörungen
Informationsstand
02.09.2022