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Transferrin-Isoformen
Material
2 ml Serum
Normbereich
negativ
Methodik
HPLC
Informationen
Mit diesem Test werden CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) vom Typ 1a-c anhand der Transferrin-Isoformen erkannt (ca. 90% der bisher bekannten CDG-Syndrome).
Informationsstand
10.02.2022