alpha-Globin: Nachweis von Mutationen in den Genen HBA1 und HBA2

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Eingangsdiagnostik beim Verdacht auf eine Hämoglobinopathie oder Thalassämie sollte immer ein Blutbild und eine Hämoglobin-Elektrophorese sein.

Eine alpha-Thalassämie ist in der Hämoglobin-Elektrophorese nicht sicher zu erkennen, bei auffälligem Blutbild (Mikrozytose und/oder Hypochromie) und nach Ausschluss eines Eisenmangels sollte daher der Nachweis von Mutationen in den alpha-Globingenen HBA1 und HBA2 angeschlossen werden. Ein in der Hämoglobin-Elektrophorese entstandener Verdacht auf das Vorliegen einer alpha-Globin-Variante kann mit dieser Untersuchung auf die konkrete verursachende Mutation zurückgeführt werden.

Die häufigste molekulargenetische Ursache einer alpha-Thalassämie ist eine Deletion großer Genbereiche. Als Standarddiagnostik wird daher eine PCR und reverse Hybridisierung mit einem die 21 häufigsten alpha-Globin-Mutationen nachweisenden Teststreifen durchgeführt, hierbei werden sowohl  Deletionen als auch Punktmutationen nachgewiesen. Sollte bei dieser Diagnostik keine Mutation nachgewiesen werden, anhand des Blutbildes aber weiter ein Verdacht auf eine alpha-Globin-Mutation bestehen, so können die Gene HBA1 und HBA2 optional zum Nachweis seltener Punktmutationen sequenziert werden (dieser Teil der Untersuchung ist noch nicht akkreditiert).