beta-Globin: Nachweis von Mutationen im Gen HBB

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Eingangsdiagnostik beim Verdacht auf eine Hämoglobinopathie oder Thalassämie sollte immer ein Blutbild und eine Hämoglobin-Elektrophorese sein.

Ein in der Hämoglobin-Elektrophorese entstandener Verdacht auf das Vorliegen einer beta-Globin-Variante bzw. beta-Thalassämie kann mit dieser Untersuchung auf die konkrete verursachende Mutation zurückgeführt werden.

Die häufigste molekulargenetische Ursache einer beta-Thalassämie sind Punktmutationen im HBB-Gen. Sowohl die Prävalenz einer beta-Thalassämie als auch die Häufigkeit der auslösenden Mutationen ist je nach Ethnie verschieden. Aufgrund der Vielzahl bekannter Mutationen im HBB-Gen wird als Standarddiagnostik eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt.

Bei konkretem Verdacht auf das Vorliegen eines Hb Lepore ("beta-delta-Fusionshämoglobin") kann dieser optional durch eine qualitative Multiplex-PCR verifiziert werden.