HPA-1 a/b (Human Platelet Antigen)-Polymorphismus
Präanalytik
Einwilligungserklärung des Patienten einholen
Anforderungsschein und Einwilligungserklärung Molekulargenetik
Material
2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)
Methodik
Realtime-PCR und Schmelzkurvenanalyse
Akkreditierte Untersuchung
JaInformationen
Bei der Thrombozytenaggregation hat der Fibrinogenrezeptor, bestehend aus den Glykoproteinen GPIIb (HPA-3b) und GPIIIa (HPA-1), eine wichtige Funktion. Ein Nukleotidaustausch führt zu einer signifikanten Veränderung der Sekundärstruktur im Fibrinogenrezeptor (rs5918; T176>C). Die korrespondierenden Genotypen werden als HPA-1a und HPA-1b bezeichnet.
Zwischen dem Nachweis von HPA-1b und Koronarthrombosen besteht ein Zusammenhang. Träger des HPA-1b-Allels erkranken bei bestehender KHK durchschnittlich 5 Jahre früher an einem Myokardinfarkt.
Bei homozygotem Vorliegen des HPA-1b Genotyps besteht für Frauen während einer Schwangerschaft zusätzlich das Risiko einer Fetalen/neonatalen Alloimmunthrombozytopenie (FNAIT).
Indikationen
- siehe auch Thromboembolie
Informationsstand
08.03.2023