MTHFR-Mutation

Präanalytik

  • Einwilligungserklärung des Patienten einholen
    Anforderungsschein und Einwilligungserklärung Molekulargenetik
  • Für gesetzlich versicherte Patienten ist die MTHFR-Untersuchung nach Ziffer 32863 EBM nur noch abrechenbar, wenn ein Homocystein-Spiegel größer 50 µmol/l bekannt ist. Geben Sie dieses Ergebnis daher unbedingt an.

Material

2 ml EDTA-Blut (alternativ Citrat-Blut)

Methodik

isothermale Amplifikation und Schmelzkurvenanalyse

Akkreditierte Untersuchung

Ja

Informationen

Ein erhöhter Homocysteinspiegel kann genetisch bedingt sein. Die Untersuchung weist die beiden häufigsten Mutationen im MTHFR-Gen nach, C677T (rs1801133) und A1298C (rs1801131), die eine verminderte Enzymaktivität zur Folge haben.

Indikationen

Informationsstand

07.09.2022

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