SPINK1
Präanalytik
Einwilligungserklärung des Patienten einholen
Anforderungsschein und Einwilligungserklärung Molekulargenetik
Material
5 ml EDTA-Blut
Methodik
Polymerase Chain Reaction
Akkreditierte Untersuchung
JaInformationen
Die Mutation des Trypsininhibitors SPINK1 kann für eine hereditäre Pankreatitis verantwortlich sein. SPINK 1 findet sich nicht nur in der Bauchspeicheldrüse, sondern auch in Leber, Lungen, Nieren, Brust und Ovarien.
Zum Nachweis einer Erbanlage für eine Hereditäre Pankreatitis sollten in einer Stufendiagnostik die Gene SPINK1,
PRSS1 und CFTR untersucht werden.
Informationsstand
15.01.2024