Zur Untersuchung auf UGT1A1-Polymorphismen benötigen wir ein Röhrchen EDTA-Blut und eine Einwilligungserklärung für eine genetische Untersuchung. Bitte geben Sie auf dem Einwilligungsformular oder im Auftrag an, ob die Untersuchung wegen einem Verdacht auf Morbus Gilbert-Meulengracht oder einer geplanten Irinotecan-Therapie angefordert wird, da sich die EBM-Abrechnungen für die Indikationen unterscheiden.

Hintergrund
Autosomal rezessiv vererbte Mutationen im UGT1A1-Gen können die Synthese der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase auf rund 30% der Normwerte reduzieren, was eine verminderte Bilirubin-Ausscheidung zur Folge hat. In Deutschland sind ca. 10-20% der Bevölkerung betroffen, da sie homozygot oder compound heterozygot für entsprechende Risikoallele sind, vor allem für UGT1A1*28. Die verminderte Bilirubin-Ausscheidung ist Ursache des Morbus Gilbert-Meulengracht.

Symptome sind unterschiedlich hohe Bilirubinwerte, die an einer wechselnd stark ausgeprägten Gelbfärbung der Augen (Sklerenikterus) zu erkennen sein können. Vor allem in Zusammenhang mit Infektionen oder Fasten kann es zu verstärkter Gelbfärbung, gelegentlich sogar zu Unwohlsein, Übelkeit und einem unangenehmen Gefühl im Bereich der Leber kommen. Zum Ausschluss einer anderen Erkrankung und Vermeidung sich ständig wiederholender diagnostischer Maßnahmen ist eine molekulargenetische Untersuchung indiziert.

Zusätzlich von Bedeutung ist die Aktivität der Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase bei der Therapie mit dem Zytostatikum Irinotecan, einem häufig zur Krebstherapie eingesetzten Topoisomerase-I-Inhibitor. Eine UGT1A1-Genotypisierung vor Beginn einer Irinotecan-Therapie kann hilfreich sein, um Patienten mit einem erhöhten Risiko für schwere Neutropenien und Durchfälle zu identifizieren.